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Es un trastorno hereditario que afecta a una proteína (factor XII) involucrada en la coagulación de la sangre.
Causas
Cuando usted sangra, sucede una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a que se formen coágulos sanguíneos. Este proceso se denomina cascada de la coagulación. Involucra proteínas especiales, llamadas factores de coagulación. Usted puede tener una mayor probabilidad de sangrado excesivo si falta uno o más de estos factores, o si no están funcionando como deberían.
El factor XII es uno de estos. Su deficiencia no provoca que la persona afectada sangre de manera anormal. Pero la sangre tarda más tiempo de lo normal para coagularse en un tubo de ensayo.
La deficiencia del factor XII es un trastorno hereditario poco común.
Síntomas
Generalmente no hay síntomas.
Pruebas y exámenes
La deficiencia del factor XII casi siempre se encuentra cuando se hacen exámenes de coagulación para pruebas de detección rutinarias.
Los exámenes pueden incluir:
- Análisis del factor XII para medir la actividad de este factor
- Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) para verificar cuánto tiempo le toma a la sangre coagular
- Estudio de mezclas, una prueba de TPT especial para confirmar la deficiencia del factor XII
Tratamiento
Por lo general, no se necesita tratamiento.
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden proporcionarle más información acerca de la deficiencia del factor XII:
- National Hemophilia Foundation -- www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/types/other-factor-deficiencies/factor-xii
- National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency/
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency
Expectativas (pronóstico)
Se espera que el resultado final sea bueno sin tratamiento.
Posibles complicaciones
En general, no se presentan complicaciones.
Cuándo contactar a un profesional médico
El proveedor de atención médica por lo regular descubre esta enfermedad después de notar una coagulación prolongada en el proceso de practicar otros exámenes de laboratorio.
Prevención
Se trata de una enfermedad hereditaria. Se desconoce una forma de prevención.
Nombres alternativos
Deficiencia de Factor 12; Deficiencia de factor Hageman; Rasgo de Hageman; Deficiencia de HAF
Imágenes
Referencias
Gailani D, Benjamin TF, Wheeler AP. Rare coagulation factor deficiencies. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 135.
Hall JE, Hall ME. Hemostasis and blood coagulation. In: Hall JE, Hall ME, eds. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 37.
Ragni MV. Hemorrhagic disorders: coagulation factor deficiencies. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 165.
Ultima revisión 2/2/2023
Versión en inglés revisada por: Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Monsey, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.