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La enfermedad de la hemoglobina C es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos. Lleva a un tipo de anemia que ocurre cuando los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.
Causas
La hemoglobina C es un tipo anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Es un tipo de hemoglobinopatía. La enfermedad es ocasionada por un problema con un gen llamado beta globina.
La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra. Usted es más propenso a padecerla si alguien en la familia la ha tenido.
Síntomas
La mayoría de las personas no presentan síntomas. En algunos casos, se puede presentar ictericia. Algunas personas pueden presentar cálculos biliares que requieren tratamiento.
Pruebas y exámenes
El examen físico puede mostrar una esplenomegalia.
Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
Tratamiento
En la mayoría de los casos, no se necesita tratamiento. Los suplementos de ácido fólico pueden ayudar a su cuerpo a producir glóbulos rojos normales y mejorar los síntomas de la anemia.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con enfermedad de la hemoglobina C pueden esperar llevar una vida normal.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Anemia
- Enfermedad de la vesícula biliar
- Agrandamiento del bazo
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor de atención médica si tiene síntomas de la enfermedad de la hemoglobina C.
Prevención
Es posible que necesite buscar asesoría genética si está en alto riesgo de padecer la enfermedad y está contemplando la posibilidad de tener un hijo.
Nombres alternativos
Hemoglobina clínica C
Imágenes
Referencias
Howard J. Sickle cell disease and other hemoglobinopathies. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 149.
Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 511.
So JCC, Ma ESK. Hemoglobin and hemoglobinopathies. In: Rifai N, Chiu RWK, Young I, Burnham CAD, Wittwer CT, eds. Tietz Textbook of Laboratory Medicine. 7th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2023:chap 77.
Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Evaluation of anemia, leukopenia, and thrombocytopenia. In: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, eds. Hematopathology. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 11.
Ultima revisión 3/31/2024
Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.