El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones. El nivel bajo de cobre puede afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.

El síndrome de Menkes generalmente es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que, si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la misma. Este tipo de herencia genética se denomina cromosoma X recesivo.

En algunas personas, la enfermedad no se hereda de los padres. En cambio, el gen defectuoso se presenta al momento en que el bebé es concebido.

Los síntomas comunes del síndrome de Menkes en niños son:

• Cabello quebradizo, ensortijado, acerado, escaso y enmarañado
• Mejillas sonrosadas, regordetas, flacidez facial
• Dificultades alimentarias
• Irritabilidad
• Disminución del tono muscular (hipotonía), flacidez
• Baja temperatura corporal
• Deterioro mental y retraso en el desarrollo
• Convulsiones
• Cambios esqueléticos

Una vez se sospecha de la afección, se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Prueba de sangre de ceruloplasmina (substancia que transporta el cobre en la sangre)
• Prueba de sangre para detectar el nivel de cobre
• Cultivo de células cutáneas
• Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo
• Prueba genética para detectar el defecto en el gen ATP7A

El tratamiento por lo general solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos y depende de si el gen ATP7A tiene aún alguna actividad.

 Puede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome de Menkes y sus familias en:

• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH Genetics and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/1521/menkes-disease

La mayoría de los niños con esta enfermedad muere en los primeros años de vida.

Consulte con su proveedor si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia.

Consulte a un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos (es decir, parientes del lado de la familia de la madre) de un niño con este síndrome podría ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.

Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado; Enfermedad del transporte de cobre; Tricopolidistrofia; Deficiencia de cobre relacionada con el cromosoma X

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Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18.

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.