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Es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas. El resultado es una acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Este padecimiento se transmite de padres a hijos
Esta es una de múltiples afecciones llamadas "metabolopatía congénita".
Causas
La enfermedad se diagnostica más a menudo en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado al niño de ambos padres.
Un recién nacido que presente esta enfermedad inusual puede morir antes de que sea siquiera diagnosticada. La acidemia metilmalónica afecta por igual a niños y niñas.
Síntomas
Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore. La enfermedad puede causar convulsiones y ataque cerebral (accidente cerebrovascular).
Los síntomas incluyen:
- Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
- Deshidratación
- Retrasos del crecimiento
- Desarrollo retardado
- Letargo
- Convulsiones
- Vómitos
Pruebas y exámenes
Los exámenes para la acidemia metilmalónica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido. El Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (United States Department of Health and Human Services) recomienda realizar exámenes para esta afección al nacer, dado que la detección y tratamiento oportunos son de gran ayuda.
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección incluyen:
Tratamiento
El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.
Si los suplementos no ayudan, el proveedor de atención médica también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.
El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.
Expectativas (pronóstico)
Los bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas a causa de esta enfermedad. Quienes sobreviven con frecuencia tienen problemas con el desarrollo del sistema nervioso, aunque el desarrollo cognitivo puede ser normal.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Coma
- Muerte
- Insuficiencia renal
- Pancreatitis
- Cardiomiopatía
- Infecciones recurrentes
- Hipoglicemia
Cuándo contactar a un profesional médico
Busque ayuda médica cuanto antes si su hijo está presentando una convulsión por primera vez.
Acuda al proveedor si su hijo presenta:
- Retraso del crecimiento
- Retraso en el desarrollo
Prevención
Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir la cantidad de ataques. Las personas que padecen esta afección deben evitar a quienes presentan enfermedades contagiosas, como resfriados o gripe.
La asesoría genética le puede servir a las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que deseen tener un hijo.
En ocasiones se realizan pruebas de detección expandidas al recién nacido al momento del nacimiento, incluso la prueba de detección para la acidemia metilmalónica. Usted le puede preguntar a su proveedor si esta prueba de detección se realizó a su hijo.
Referencias
Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias and organic acidemias. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6th ed. Elsevier; 2017:chap 37.
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 103.
Madan-Khetarpal S, Arnold G, Ortiz D. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.
Ultima revisión 4/28/2023
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.