Un embrión desarrolla órganos sexuales prematuramente en las primeras semanas del embarazo. En algunos casos, los testículos incipientes no logran desarrollarse en los varones antes de las 8 semanas del embarazo. Estos bebés nacerán con órganos sexuales femeninos.

En algunos casos, los testículos desaparecen entre las semanas 8 y 10. Estos bebés nacerán con genitales ambiguos. Esto significa que el niño tendrá partes tanto de órganos sexuales masculinos como de los femeninos.

Algunas veces, los testículos pueden desaparecer entre las semanas 12 y 14. Estos bebés tendrán un pene y escroto normales. Sin embargo, no tendrán testículos. Esto se conoce como anorquia congénita o "síndrome de los testículos desaparecidos".

La causa se desconoce. En algunos casos, pueden intervenir factores genéticos.

Esta afección no debe confundirse con la criptorquidia bilateral, en la que los testículos están situados en el abdomen o la ingle en lugar de en el escroto.

Los síntomas incluyen:

• Genitales externos normales antes de la pubertad
• Insuficiencia para iniciar la pubertad en el momento correcto

Entre los signos están:

• Escroto vacío
• Ausencia de características sexuales masculinas (crecimiento del pene y el vello púbico, engrosamiento de la voz y aumento de la masa muscular)
  

Entre los exámenes están:

• Niveles de la hormona anti Mülleriana
• Densidad ósea
• Niveles de la hormona folículoestimulante (FSH) y hormona luteinizante (HL)
• Cirugía para buscar tejido reproductor masculino
• Niveles de testosterona (bajos)
• Ultrasonido o resonancia magnética (RM) para buscar testículos en el abdomen
• Cariotipo X, Y

Los tratamientos abarcan:

• Implantes testiculares artificiales (prótesis)
• Hormonas masculinas (andrógenos)
• Apoyo psicológico

El pronóstico es bueno con el tratamiento.

Entre las complicaciones están:

• Anomalías en la cara, el cuello y la espalda en algunos casos
• Infertilidad
• Problemas psicológicos

Consulte con el proveedor de atención médica si un niño varón:

• Parece tener testículos extremadamente pequeños o ausencia de ellos
• No parece estar empezando la pubertad al comienzo de la adolescencia

Ausencia de testículos - anorquia; Escroto vacío - anorquia; Escroto - vacío (anorquia)

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Versión en inglés revisada por: Kelly L. Stratton, MD, FACS, Associate Professor, Department of Urology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Editorial update 02/05/2025.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.