Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. La gente con este defecto genético no produce suficiente cantidad de una sustancia (enzima) llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).

El cuerpo necesita esta enzima para producir la mielina. Esta rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta enzima, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras zonas del cuerpo no trabajan adecuadamente.

La enfermedad de Krabbe puede desarrollarse en diversas etapas:

• La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los 2 años de edad.
• La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.

La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan la copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la enfermedad. Es un trastorno autosómico recesivo.

Esta afección es muy rara. Es más común entre las personas de origen escandinavo.

Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición temprana son:

• Cambios en el tono muscular de flácido a rígido
• Pérdida de la audición que lleva a sordera
• Retraso del desarrollo
• Dificultades en la alimentación
• Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos
• Convulsiones graves (pueden comenzar a edad muy temprana)
• Fiebres inexplicables
• Pérdida de la visión que lleva a ceguera
• Vómitos

Con la enfermedad de Krabbe de aparición tardía, los problemas de visión pueden aparecer primero, seguidos de dificultades para caminar y músculos rígidos. Los síntomas varían de una persona a otra. También se pueden presentar otros síntomas.

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y preguntará acerca de los síntomas.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Examen de sangre para buscar niveles de galactosilceramidasa en los glóbulos blancos
• Proteína total en LCR: analiza la cantidad de proteína en el líquido cefalorraquídeo (LCR)
• Pruebas genéticas para detectar la anomalía en el gen GALC
• Resonancia magnética de la cabeza
• Velocidad de conducción nerviosa

No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe.

Algunas personas se han sometido a un trasplante de médula ósea en las etapas iniciales de la enfermedad, pero este tratamiento tiene riesgos.

Puede encontrar más información y apoyo para personas con la enfermedad de Krabbe y sus familias en:

• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6844/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation -- ulf.org

Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano de la enfermedad de Krabbe, los niños mueren en promedio antes de los 2 años. Las personas que presentan la enfermedad en una edad posterior han sobrevivido hasta la adultez con enfermedad del sistema nervioso.

Esta enfermedad daña el sistema nervioso central y puede causar.

• Ceguera
• Sordera
• Problemas graves con el tono muscular

La enfermedad por lo regular es potencialmente mortal.

Comuníquese con su proveedor si su hijo presenta síntomas de este trastorno. Vaya a la sala de emergencias o llame al 911 o al número local de emergencias si se presentan los siguientes síntomas:

• Convulsiones
• Pérdida del conocimiento
• Postura anormal

Se recomienda la asesoría genética para la gente con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe que esté pensando en tener hijos.

Se puede hacer un examen de sangre para ver si usted porta el gen para esta enfermedad.

Se pueden hacer exámenes prenatales (amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas) para buscar esta enfermedad en un bebé en desarrollo.

Leucodistrofia de las células globoides; Deficiencia de galactosilcerebrosidasa; Deficiencia de galactosilceramidasa

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Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.