Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.

Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada los aminoácidos tirosina y fenilalanina. En consecuencia, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina. Esta se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.

La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionada con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la enfermedad.

La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen. Esta afección a menudo se descubre hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.

Los síntomas pueden incluir:

• Artritis (especialmente de la columna) que empeora con el tiempo
• Oscurecimiento de la oreja
• Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo y la córnea

Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina. Si a la orina se le agrega cloruro férrico, este hará que la orina se torne de un color negro en personas con esta afección.

El manejo de la alcaptonuria se ha enfocado tradicionalmente en controlar los síntomas. Consumir una dieta baja en proteínas puede ser de ayuda, pero para algunas personas puede ser difícil adaptarse a esta restricción. Medicamentos como los AINE y la terapia física pueden ayudar a aliviar el dolor de las articulaciones.

Hay ensayos clínicos en curso para probar otros medicamentos para tratar esta afección y evaluar si el medicamento nitisinona proporciona ayuda a largo plazo para tratar esta enfermedad.

Se espera un buen resultado.

La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en muchas adultos que tienen alcaptonuria.

• El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula mitral. Esto puede llevar a veces a la necesidad de una valvuloplastia.
• La arteriopatía coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con alcaptonuria.
• Los cálculos renales y de la próstata pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria.

Comuníquese con su proveedor de atención médica si nota que su orina o la orina de su hijo se torna café oscura o negra con la exposición al aire.

Se recomienda asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de alcaptonuria que estén contemplando la posibilidad de tener hijos.

Se puede hacer un examen de sangre para ver si usted es portador del gen de la alcaptonuria.

Se pueden hacer pruebas prenatales (amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas) para examinar a un bebé en busca de esta afección si se ha identificado la mutación genética.

ACU; Alcaptonúrica; Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico; Ocronosis alcaptonúrica

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Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.