En el 35% al 67% de los casos, el SRS se debe a una variante en el cromosoma 11. Una variante en el cromosoma 7 es responsable por el 7% al 10% de los casos. El 30% al 40% restante de los casos tienen causas desconocidas. 

La mayoría de las veces, ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

La cantidad de personas que se calcula padecen esta enfermedad varía enormemente. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

Los síntomas pueden incluir:

• Lunares que son de color café con leche (manchas de color café con leche)
• Cabeza grande para el tamaño del cuerpo, frente amplia y prominente con cara pequeña en forma triangular y mentón pequeño y afilado
• Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
• Insuficiencia en el crecimiento, incluyendo retraso de la edad ósea
• Bajo peso al nacer
• Baja estatura, brazos cortos, dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
• Todo o parte de un lado del cuerpo es más pequeño que el otro lado (asimetría)
• Problemas estomacales e intestinales como reflujo gástrico y estreñimiento

La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. 

No existen pruebas de laboratorio específicas para diagnosticar el SRS. Generalmente el diagnóstico se basa en el juicio del proveedor de su hijo. Sin embargo, se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Azúcar en la sangre (algunos niños pueden tener un nivel bajo de azúcar en la sangre)
• Exámenes para determinar la edad ósea (la edad ósea a menudo es menor que la edad real del niño)
• Pruebas genéticas (pueden detectar un problema cromosómico)
• Hormona del crecimiento (algunos niños pueden tener una deficiencia)
• Análisis esquelético (para buscar otras afecciones que puedan simular el SRS)

El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos incluyen:

• Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías para evitar el nivel bajo de azúcar en la sangre y estimular el crecimiento
• Fisioterapia para mejorar el tono muscular
• Asistencia educacional para abordar los problemas de aprendizaje y los problemas de déficit de atención que el niño pueda tener

Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de una persona con esta afección. Dichos especialistas incluyen:

• Un médico especialista en genética para ayudar a diagnosticar SRS
• Un gastroenterólogo o un nutricionista para ayudar a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento
• Un endocrinólogo para recetar hormona del crecimiento
• Un psicólogo y un orientador en genética

Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque la persona puede tener una dificultad de aprendizaje. También se pueden presentar trastornos congénitos del tracto urinario.

Una persona con SRS puede presentar los siguientes problemas:

• Dificultad al masticar o hablar si la mandíbula es muy pequeña
• Problemas de aprendizaje

Comuníquese con el proveedor de su hijo si se presentan signos del SRS. Verifique que midan la estatura y el peso del niño durante cada consulta del niño sano. Su proveedor lo puede remitir a:

• Un genetista profesional para que le realicen estudios cromosómicos y una evaluación completa.
• Un pediatra endocrinólogo para el manejo de los problemas de crecimiento de su hijo.

Síndrome de Russell-Silver; Síndrome de Silver; SRS

Senaratne TN, Zackai EH, Saitta SC. Chromosome disorders. In: Gleason CA, Sawyer T, eds. Avery's Diseases of the Newborn. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 28.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Editorial update 03/05/2025.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.