El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS. Una pequeña cantidad, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso (mosaicismo).

Esta enfermedad no es hereditaria.

El síntoma principal del síndrome de McCune-Albright es la pubertad precoz en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la infancia temprana, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico (que normalmente aparecen primero). La edad promedio en la que se presentan los primeros síntomas es 3 años de edad. Sin embargo, la pubertad y el sangrado menstrual ha ocurrido incluso a los 4 a 6 meses en las niñas.

También se puede presentar desarrollo sexual precoz en los niños, pero no es tan frecuente como en las niñas.

Otros síntomas incluyen:

• Fracturas óseas
• Deformidades de los huesos de la cara
• Gigantismo
• Manchas irregulares y en parches grandes de color café con leche

Un examen físico puede mostrar señales de:

• Crecimiento óseo anormal en el cráneo
• Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
• Acromegalia
• Gigantismo
• Manchas grandes de color café con leche en la piel
• Enfermedad hepática, ictericia, hígado graso
• Tejido similar a cicatrices en el hueso (displasia fibrosa)

Los exámenes pueden mostrar:

• Anomalías suprarrenales
• Altos niveles de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo)
• Altos niveles de hormona tiroidea (hipertiroidismo)
• Anomalías de las hormonas suprarrenales
• Bajo nivel de fósforo en la sangre (hipofosfatemia)
• Quistes ováricos
• Tumores de la hipófisis o de la tiroides
• Nivel anormal de prolactina en la sangre
• Nivel anormal de la hormona del crecimiento

Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
• Radiografías de los huesos

Igualmente, se pueden hacer pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han probado con cierto éxito.

Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario deberán ser tratados con medicamentos que bloqueen la producción de hormonas, o con cirugía.

Las anomalías óseas (displasia fibrosa) en ocasiones se retiran mediante una cirugía.

Limite la cantidad de radiografías que se tomen de las zonas del cuerpo comprometidas.

El período de vida es relativamente normal.

Las complicaciones pueden incluir:

• Ceguera
• Problemas estéticos producto de las anomalías óseas
• Sordera
• Osteítis fibroquística
• Pubertad prematura
• Fracturas óseas repetitivas
• Tumores del hueso (poco frecuentes)

Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo inicia la pubertad a muy temprana edad o si presenta otros síntomas del síndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede sugerir asesoría y posiblemente pruebas genéticas si se detecta la enfermedad.

Displasia fibrosa poliostótica

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Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.