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La neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NAHC) es un grupo de trastornos del sistema nervioso muy poco comunes. Estos son transmitidos de padres a hijos (hereditarios). La NAHC involucra problemas de movimiento, demencia y otros síntomas del sistema nervioso.
Causas
Los síntomas de la NAHC comienzan en la infancia o adultez.
Existen 10 tipos de NAHC. Cada tipo es causado por una variante genética diferente. La variante genética más común causa el trastorno denominado PKAN (neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa).
Las personas con todas las formas de NAHC presentan una acumulación de hierro en una zona profunda dentro del cerebro llamada ganglios basales así como en otras zonas del cerebro que controlan los movimientos.
Síntomas
La NAHC causa principalmente problemas de movimiento. Otros síntomas pueden incluir:
- Demencia
- Dificultad para hablar
- Dificultad para tragar
- Problemas musculares como rigidez o contracciones musculares involuntarias (distonia)
- Convulsiones
- Temblor
- Pérdida de la visión, por ejemplo, derivado de una retinitis pigmentaria
- Debilidad
- Movimientos contorsionados
- Caminar de puntillas
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica realizará un examen físico y le hará preguntas acerca de los síntomas y la historia clínica.
Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas no están ampliamente disponibles.
Los exámenes como la resonancia magnética (RM) pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento. La RM usualmente muestra los depósitos de hierro en los ganglios basales, lo que se llama el signo del "ojo de tigre" debido a la forma en la que lucen los depósitos en el escáner. Este signo sugiere un diagnóstico de PKAN.
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico para la NAHC. El tratamiento se enfoca principalmente en la regulación de los síntomas. Los medicamentos usados más comúnmente para controlar los síntomas incluyen baclofen y trihexifenidilo.
Expectativas (pronóstico)
La NAHC causa daño a los nervios con el tiempo y los síntomas empeoran. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.
Posibles complicaciones
Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse debido a la enfermedad puede causar:
- Infecciones respiratorias
- Ruptura de la piel
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si su hijo presenta:
- Aumento de la rigidez en brazos o piernas
- Aumento de los problemas en la escuela
- Movimientos inusuales
Prevención
Se puede recomendar la asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.
Nombres alternativos
Enfermedad de Hallervorden-Spatz; Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa; PKAN; NAHC
Referencias
Jankovic J. Parkinson disease and other movement disorders. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 96.
NBIA Disorders Association website. Overview of NBIA disorders. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Accessed August 20, 2024.
Ultima revisión 8/19/2024
Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.