En la EGC, las células del sistema inmunitario llamadas fagocitos son incapaces de matar algunos tipos de bacterias y hongos. Este trastorno lleva a infecciones prolongadas (crónicas) y repetidas. La afección es a menudo descubierta desde la infancia temprana. Formas leves de esta afección pueden ser diagnosticadas durante la adolescencia o incluso en la adultez.

Los factores de riesgo incluyen un historial familiar o infecciones crónicas o recurrentes.

Cerca de la mitad de los casos de EGC son heredados en familias con un rasgo recesivo vinculado al género. Esto quiere decir que los niños son más propensos a padecer este trastorno que las niñas. La variante del gen es transmitido por el cromosoma X. Los niños tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. Si un niño tiene un cromosoma X con la variante del gen, podría heredar esta afección. Las niñas tienen 2 cromosomas X. Si una niña tiene 1 cromosoma X con la variante del gen, el otro cromosoma X podría tener un gen funcional para compensar. La niña debe heredar la variante del gen de ambos padres para padecer la afección.

La ECG puede causar muchos tipos de infecciones cutáneas que son difíciles de tratar e incluyen:

• Ampollas o llagas en la cara (impétigo)
• Eccema
• Crecimientos llenos de pus (absceso)
• Protuberancias llenas de pus en la piel (furúnculo)

La ECG también puede causar:

• Diarrea persistente
• Inflamación en los ganglios linfáticos en el cuello
• Infecciones pulmonares, como neumonía o absceso pulmonar

Su proveedor de atención médica hará un examen y puede encontrar:

• Hinchazón del hígado
• Hinchazón del bazo
• Inflamación de ganglios linfáticos

Puede haber signos de infección ósea, la cual puede afectar a varios huesos.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Gammagrafía del hueso
• Radiografía de tórax
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Pruebas de citometría de flujo para ayudar a confirmar el diagnóstico
• Examen genético para confirmar el diagnóstico
• Prueba de la función de los glóbulos blancos
• Biopsia de tejido

Los antibióticos se usan para tratar infecciones causadas por esta afección. El uso crónico de antibióticos puede prevenir infecciones. Un medicamento llamado interferón-gamma también puede ayudar a reducir la cantidad de infecciones graves. La cirugía puede ser necesaria para tratar algunos abscesos.

La única cura para la EGC es un trasplante de médula ósea o células madre.

El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura puede ocurrir por infecciones pulmonares repetitivas.

La EGC puede causar las siguientes complicaciones:

• Daño al hueso
• Infecciones crónicas en la nariz
• Neumonía persistente que es difícil de curar
• Daño pulmonar
• Daño a la piel
• A menudo los ganglios linfáticos se mantienen inflamados o forman abscesos que requieren de cirugía para drenarse

Si usted o su hijo padecen esta afección y sospecha la presencia de neumonía u otra infección, contacte a su proveedor de inmediato.

De igual manera, hágale saber a su proveedor si una infección pulmonar, cutánea u otra infección no responde al tratamiento.

Se le recomienda la asesoría genética si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta enfermedad. Los avances en la detección genética y el uso cada vez mayor de la muestra de vellosidades coriónicas (una prueba que se puede realizar durante la semana 10 a 12 de embarazo de una mujer) han hecho posible la detección temprana de la CGD.

EGC; Granulomatosis mortal de la infancia; Enfermedad granulomatosa crónica de la infancia; Granulomatosis séptica progresiva; Deficiencia fagocítica - enfermedad granulomatosa crónica

Coates TD. Disorders of phagocyte function. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 170.

Cunningham-Rundles C. Primary immunodeficiency diseases. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 231.

Holland SM, Uzel G. Neutrophils and neutrophil disorders. In: Rich RR, Fleisher TA, Schroeder HW, Weyand CM, Corry DB, Puck JM, eds. Clinical Immunology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 39.

Versión en inglés revisada por: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Professor in Medicine, Harvard Medical School; Associate in Medicine, Division of Infectious Disease, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.