El síndrome de Chediak-Higashi se transmite de padres a hijos (hereditario). Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen. Ambos padres deben transmitirle el gen defectuoso al niño para que muestre síntomas de la enfermedad.

Se han encontrado defectos en el gen LYST (llamado también CHS1). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias que normalmente están presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.

Los niños con esta afección pueden presentar:

• Cabello plateado y ojos de color claro (albinismo)
• Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
• Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)

La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad potencialmente mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma llamada linfohistiocitosis hemofagocítica.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Disminución en la visión
• Discapacidad intelectual
• Debilidad muscular
• Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
• Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas
• Entumecimiento
• Temblor
• Convulsiones
• Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
• Marcha inestable (ataxia)

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. El examen puede revelar signos de inflamación del bazo o el hígado o de ictericia.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Hemograma completo, incluso conteo de glóbulos blancos
• Conteo de plaquetas en la sangre
• Frotis de sangre y hemocultivo
• Resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro
• EEG
• EMG
• Pruebas de conducción nerviosa

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi. Las dosis altas de vitamina C pueden ayudar a algunos niños cuya condición se encuentra en la fase estable. Las células madre hematopoyéticas parecen haber tenido éxito en varios pacientes.

Los antibióticos se utilizan para tratar y, en ocasiones, prevenir infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, se utilizan con frecuencia en la fase acelerada de la enfermedad. Se suministran transfusiones de sangre y plaquetas como resulte necesario. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome de Chediak-Higashi y sus familias en:

• National Organization for Rare Disorders (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/chediak-higashi-syndrome/

La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones prolongadas (crónicas) o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma (linfohistiocitosis hemofagocítica). Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido por más tiempo.

Las complicaciones pueden incluir:

• Infecciones frecuentes que involucran ciertos tipos de bacterias
• Cáncer similar al linfoma provocado por infecciones virales como el VEB
• Muerte prematura

Comuníquese con su proveedor si tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos.

Hable con su proveedor si su hijo muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi.

Se recomienda la asesoría genética antes de quedar embarazada si tiene antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi.

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Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.