La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que la persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad.

Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en zonas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. Los síntomas a menudo empiezan en la infancia antes de la pubertad. Por ejemplo:

• Dificultad para hablar
• Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
• Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
• Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos
• Pérdida auditiva que ocurre en alrededor del 10% de las personas
• Movimientos espasmódicos de los ojos
• Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes
• Debilidad muscular
• Ausencia de reflejos en las piernas
• Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo

Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral. Esto puede provocar escoliosis o cifoscoliosis.

Comúnmente se desarrolla una enfermedad cardíaca y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Electrocardiografía
• Estudios electrofisiológicos
• Electromiografía (EMG)
• Pruebas genéticas
• Pruebas de conducción nerviosa
• Biopsia de músculo
• Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
• Radiografía de tórax
• Radiografía de columna vertebral

Los exámenes de azúcar (glucosa) en la sangre pueden revelar presencia de diabetes o intolerancia a la glucosa. Un examen ocular puede mostrar daño al nervio óptico, que muy a menudo ocurre sin síntomas.

El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye:

• Asesoría
• Logopedia
• Fisioterapia
• Ayudas para caminar o sillas de ruedas

Un nuevo medicamento, omaveloxolone (Skyclarys), fue aprobado por la FDA en el 2023 para retrasar la progresión de la enfermedad. Es posible que sean necesarios dispositivos ortopédicos (férulas) para la escoliosis y los problemas del pie. El tratamiento de la enfermedad cardíaca y de la diabetes ayuda a las personas a vivir más y mejorar su calidad de vida.

La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para hacer las actividades de la vida diaria. La mayoría de las personas necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.

Las complicaciones pueden incluir:

• Diabetes
• Insuficiencia cardíaca o cardiopatía
• Pérdida de la capacidad para movilizarse

Consulte con su proveedor de atención médica si se presentan síntomas de la ataxia de Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de detección genética para determinar el riesgo.

Degeneración espinocerebelosa

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Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.