En muchas personas, la causa de la enfermedad de Sturge-Weber es una variación del gen GNAQ. Este gen afecta los pequeños vasos sanguíneos denominados capilares en algunas, pero no en todas las células del cuerpo. Los problemas en los capilares provocan la formación de hemangiomas planos.

No se cree que la enfermedad de Sturge-Weber se transmita de padres a hijos (hereditario).

Los síntomas del SSW incluyen:

• Hemangioma plano (más común en la parte superior de la cara y los párpados que en el resto del cuerpo)
• Convulsiones
• Dolores de cabeza
• Parálisis o debilidad en un lado
• Problemas de aprendizaje
• Glaucoma (presión muy alta en el líquido del ojo)
• Función hipoactiva de la tiroides (hipotiroidismo)

El proveedor de atención médica debe revisar todas las marcas de nacimiento, incluyendo los hemangiomas planos.

El glaucoma puede ser un signo de la afección.

Los exámenes pueden abarcar:

• Tomografía computarizada
• Resonancia magnética
• Radiografías

El tratamiento se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir:

• Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones
• Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma
• Terapia con láser para el hemangioma plano
• Fisioterapia para la parálisis o la debilidad
• Posible cirugía del cerebro para prevenir convulsiones

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con SSW y sus familias en:

• The Sturge-Weber Foundation: sturge-weber.org
• National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/7706/sturge-weber-syndrome

El SSW por lo regular no pone en riesgo la vida. Sin embargo, necesita seguimiento de por vida. La calidad de vida de la persona depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar sus síntomas (como las convulsiones).

La persona necesitará acudir a un médico especializado en los ojos (oftalmólogo) al menos una vez al año detectar o tratar el glaucoma. También deberán visitar a un neurólogo para el tratamiento de las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.

Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

• Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo
• Crecimiento continuo del hemangioma plano
• Retrasos del desarrollo
• Problemas emocionales y de conducta
• Glaucoma, que puede llevar a ceguera
• Parálisis
• Convulsiones

Las convulsiones, los problemas visuales, la parálisis y los cambios en el estado mental o de lucidez pueden significar que hay compromiso de las membranas que recubren el cerebro. Estos síntomas deben evaluarse de inmediato.

No hay una forma de prevención conocida.

Angiomatosis encefalotrigeminal; SSW

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Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.