La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted solo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para que herede la enfermedad.

La disostosis cleidocraneal es una afección congénita, lo que significa que está presente desde antes del nacimiento, y afecta por igual a niños y niñas.

Las personas con disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandíbula prominentes. El área de la mitad de la nariz (puente nasal) es ancha.

Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o tener un desarrollo anormal. Esto hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo.

Los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado. Los dientes permanentes se pueden desarrollar más tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia adentro. Esto hace que los dientes resulten torcidos.

El nivel de inteligencia suele ser normal.

Otros síntomas incluyen:

• Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo
• Retraso en el cierre de las fontanelas ("puntos blandos")
• Articulaciones flojas
• Frente prominente (prominencia frontal)
• Antebrazos cortos
• Dedos de la mano cortos
• Baja estatura
• Mayor riesgo de tener el pie plano, una curvatura anormal de la columna (escoliosis) y deformidades de la rodilla
• Alto riesgo de pérdida auditiva debido a infecciones
• Mayor riesgo de fracturas debido a la disminución de la densidad ósea

El proveedor de atención médica preguntará sobre su historial familiar. El proveedor realizará un examen físico y puede tomar una serie de radiografías en busca de:

• Subdesarrollo de la clavícula
• Subdesarrollo del omóplato
• Incapacidad de cierre de la zona en frente del hueso ilíaco

No existe un tratamiento específico para esta afección y su manejo depende de los síntomas de cada persona. La mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan:

• Recibir atención dental periódicamente
• Casco para proteger los huesos del cráneo hasta que se cierren
• Tubos auditivos para infecciones frecuentes de oídos 
• Cirugía para corregir cualquier anomalía ósea 

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con disostosis cleidocraneal y sus familias en:

• Little People of America -- www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: The National Craniofacial Association -- www.faces-cranio.org/
• Children's Craniofacial Association -- ccakids.org/ 

En la mayoría de los casos, los síntomas en los huesos causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es importante.

Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro.

Comuníquese con su proveedor si tiene:

• Antecedentes familiares de disostosis cleidocraneal y está planeando tener un hijo.
• Un hijo con síntomas similares.

La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos. La enfermedad puede ser diagnosticada durante el embarazo.

Cleidocraneal displasia; Displasia dento-ósea; Síndrome Marie-Sainton; DCC; Displasia cleidocraneal; Displasia osteodental

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Disorders involving transcription factors. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 718.

Jones KL, Jones MC, del Campo M. Osteochondrodysplasia with osteopetrosis. In: Jones KL, Jones MC, del Campo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 558-569.

Lissauer T, Carroll W. Musculoskeletal disorders. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrated Textbook of Paediatrics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 28.

National Center for Advancing Translational Sciences website. Genetic and Rare Diseases Information Center. Cleidocranial dysplasia. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Updated January 2024. Accessed February 22, 2024.

National Institute of Health website. Genetics Home Reference. Cleidocranial dysplasia. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Updated August 1, 2017. Accessed March 8, 2024.

Versión en inglés revisada por: Charles I. Schwartz, MD, FAAP, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, General Pediatrician at PennCare for Kids, Phoenixville, PA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.