Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.

Este trastorno afecta únicamente a las niñas.

Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre 3 y 5 meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.

El síndrome de Aicardi se puede presentar con otros defectos cerebrales.

Otros síntomas pueden incluir:

• Coloboma (ojos de gato)
• Discapacidad intelectual
• Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)

A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:

• Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
• Sexo femenino
• Convulsiones (típicamente comienza como espasmos infantiles)
• Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico

En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, (en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso).

Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:

• Tomografía computarizada de la cabeza
• EEG
• Examen oftalmológico
• Resonancia magnética

Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.

El tratamiento se realiza para prevenir síntomas. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otra problema de salud.  El tratamiento utiliza programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

Aicardi Syndrome Foundation -- aicardisyndromefoundation.org/

National Organization for Rare Disorders (NORD) -- rarediseases.org

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.

Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.

Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.

Póngase en contacto con el proveedor de atención médica de su hijo si tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque atención médica urgente si la bebé está presentando espasmos o una crisis epiléptica.

Agenesia de cuerpo calloso con anomalía coriorretiniana; Agenesia de cuerpo calloso con espasmos infantiles y anomalías oculares; Agenesia callosa y anomalías oculares; Anomalías coriorretinianas con ACC

American Academy of Ophthalmology website. Aicardi syndrome. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Updated September 2, 2020. Accessed October 25, 2022.

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Versión en inglés revisada por: Charles I. Schwartz, MD, FAAP, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, General Pediatrician at PennCare for Kids, Phoenixville, PA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.