Se necesita una muestra de sangre.

La muestra se coloca en hielo y se lleva inmediatamente al laboratorio. Normalmente, se pueden medir tres porfirinas en cantidades pequeñas en la sangre humana. Estas son:

• Coproporfirina
• Protoporfirina (PROTO)
• Uroporfirina

La protoporfirina normalmente se encuentra en mayores cantidades. Se necesitan más exámenes para mostrar los niveles de porfirinas específicas.

Usted no debe comer nada durante 12 a 14 horas antes de este examen. Puede beber agua poco antes del procedimiento. Los resultados del examen pueden verse afectados si usted no sigue estas instrucciones.

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado. Otros solo sienten un pinchazo o una picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensación pulsátil o un ligero hematoma. Esto desaparece poco después.

Este examen se usa para diagnosticar porfirias. Este es un grupo de trastornos poco comunes que se transmiten con frecuencia a través de los miembros de la familia.

Este examen también se puede utilizar junto con otros exámenes para diagnosticar intoxicación con plomo y algunos trastornos de la piel y del sistema nervioso.

Este examen mide específicamente los niveles totales de porfirinas. Sin embargo, también se incluyen valores de referencia (un rango de valores observados en un grupo de personas sanas) para los componentes individuales:

• Niveles totales de porfirinas: 0 a 1.0 mcg/dL (0 a 15 nmol/L)
• Nivel de coproporfirinas: <2 mcg/dL (<30 nmol/L)
• Nivel de protoporfirinas: 16 a 60 mcg/dL (0.28 a 1.07 µmol/L)
• Nivel de uroporfirinas: <2 mcg/dL (<2.4 nmol/L)

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Algunos laboratorios utilizan medidas distintas o examinan muestras diferentes. Hable con su médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Los niveles elevados de coproporfirinas pueden ser un signo de:

• Porfiria eritropoyética congénita
• Coproporfiria hepática
• Anemia sideroblástica
• Porfiria variegata

Un nivel elevado de protoporfirina puede ser un signo de:

• Anemia por enfermedad crónica
• Protoporfiria eritropoyética congénita
• Aumento de eritropoyesis
• Infección
• Anemia ferropénica
• Intoxicación con plomo
• Anemia sideroblástica
• Talasemia
• Porfiria variegata

Un nivel elevado de uroporfirina puede ser un signo de:

• Porfiria eritropoyética congénita
• Porfiria cutánea tardía

Hay poco riesgo en la toma de una muestra de sangre. Las venas y las arterias varían de tamaño de una persona a otra y de un lado del cuerpo a otro. Extraer sangre de algunas personas puede ser más difícil que de otras.

Otros riesgos leves asociados con la extracción de sangre pueden incluir:

• Sangrado excesivo
• Desmayo o sensación de mareo
• Múltiples punciones para ubicar las venas
• Hematoma (acumulación de sangre debajo de la piel)
• Infección (un riesgo leve cada vez que se presenta ruptura de la piel)

Niveles de protoporfirinas; Porfirinas - totales; Niveles de coproporfirinas; Examen de PROTO

American porphyria foundation website. Tests for Porphyria Diagnosis. porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/tests-for-porphyria-diagnosis/. Accessed March 27, 2023.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis and its disorders: porphyrias and sideroblastic anemias. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 39.

Versión en inglés revisada por: Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Monsey, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.