Cada célula expresa, o activa, solo una fracción de sus genes. El resto de los genes se reprime o apaga. El proceso de activación y desactivación de genes se conoce como regulación genética. Esta es una parte importante del desarrollo normal. Los genes se activan y desactivan, o se encienden y se apagan, en diferentes patrones durante el desarrollo para lograr que una célula cerebral se vea y actúe de manera diferente a una célula del hígado o una célula muscular, por ejemplo. La regulación genética también permite que las células reaccionen rápidamente a los cambios en sus entornos. Aunque sabemos que la regulación de los genes es fundamental para la vida, este complejo proceso aún no se comprende por completo.

La regulación genética puede ocurrir en cualquier momento durante la expresión de un gen, pero es más común que ocurra en el nivel de transcripción (cuando la información en el ADN de un gen se transfiere al ARN mensajero, o ARNm). Las señales del entorno o de otras células activan proteínas llamadas factores de transcripción. Estas proteínas se unen a regiones reguladoras de un gen y aumentan o disminuyen el nivel de transcripción. Al controlar el nivel de transcripción, este proceso puede determinar la cantidad de producto proteico que elabora un gen en un momento dado.