Los genetistas usan mapas para describir la ubicación de un gen en particular en un cromosoma. Un tipo de mapa utiliza la ubicación citogenética para describir la posición de un gen. La ubicación citogenética se basa en un patrón distintivo de bandas creadas cuando los cromosomas se tiñen con ciertas sustancias químicas. Otro tipo de mapa utiliza la ubicación molecular, una descripción precisa de la posición de un gen en un cromosoma. La ubicación molecular se basa en la secuencia de bloques de construcción de ADN (pares de bases) que forman el cromosoma.

Ubicación citogenética

Los genetistas utilizan una forma estandarizada de describir la ubicación citogenética de un gen. En la mayoría de los casos, la ubicación describe la posición de una banda en particular en un cromosoma teñido:

17q12

También se puede escribir como un rango de bandas, si se sabe menos sobre la ubicación exacta:

17q12-q21

La combinación de números y letras proporciona la “dirección” de un gen en un cromosoma. Esta dirección se compone de varias partes:

• El cromosoma en el que se puede encontrar el gen: El primer número o letra que se usa para describir la ubicación de un gen representa el cromosoma. Los cromosomas del 1 al 22 (los autosomas) se designan por su número de cromosomas. Los cromosomas sexuales se designan con X o Y
• El brazo del cromosoma: Cada cromosoma se divide en dos secciones (brazos) según la ubicación de un estrechamiento (constricción) llamado centrómero. Por convención, el brazo más corto se llama p y el brazo más largo se llama q. El brazo del cromosoma es la segunda parte de la dirección del gen. Por ejemplo, 5q es el brazo largo del cromosoma 5 y Xp es el brazo corto del cromosoma X
• La posición del gen en el brazo p ó q: La posición de un gen se basa en un patrón distintivo de bandas claras y oscuras que aparecen cuando el cromosoma se tiñe de cierta manera. En general, la posición se designa con dos dígitos (que representan una región y una banda), que a veces van seguidos de un punto decimal y uno o más dígitos adicionales (que representan subbandas dentro de un área clara u oscura). El número que indica la posición del gen aumenta con la distancia al centrómero. Por ejemplo: 14q21 representa la posición 21 en el brazo largo del cromosoma 14. 14q21 está más cerca del centrómero que 14q22

A veces, las abreviaturas “cen” o “ter” también se utilizan para describir la ubicación citogenética de un gen. “Cen” indica que el gen está muy cerca del centrómero. Por ejemplo, 16cen se refiere al brazo corto del cromosoma 16 cerca del centrómero. “Ter” significa término, lo que indica que el gen está muy cerca del final del brazo p ó q. Por ejemplo, 14qter se refiere a la punta del brazo largo del cromosoma 14. (A veces, “tel” también se usa para describir la ubicación de un gen. “Tel” significa telómeros, que están en los extremos de cada cromosoma. Las abreviaturas “tel” y “ter” se refieren a la misma ubicación).

El gen CFTR se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 en la posición 7q31.2.

• Ubicación cromosómica de un gen (Chromosomal location of a gene) 
• Cromosoma #7 (Chromosome #7) 
• Brazo corto p (Short arm p) 
• Brazo largo q (Long arm q) 
• Centrómero (Centromere) 
• Brazo largo q (Large arm q) 
• Región #3 (Region #3) 
• Banda #1 (Band #1) 
• Sub-banda #2 (Sub-band #2) 
• Ejemplo de gen: CFTR (Example gene CFTR) 
• Ubicación cromosómica: 7q31.2 (Chromosomal location 7q31.2) 

Crédito: Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU.

Ubicación molecular

El Proyecto del Genoma Humano, un esfuerzo de investigación internacional completado en 2003, determinó la secuencia de pares de bases para cada cromosoma humano. Esta información de secuencia permite a los investigadores proporcionar una dirección más específica que la ubicación citogenética de muchos genes. La ubicación molecular de un gen señala la locación de ese gen en términos de pares de bases. Describe la posición precisa del gen en un cromosoma e indica su tamaño. Conocer la ubicación molecular también permite a los investigadores determinar exactamente qué tan lejos está un gen de otros genes en el mismo cromosoma.

A menudo, diferentes grupos de investigadores presentan valores ligeramente diferentes para la ubicación molecular de un gen. Los investigadores interpretan la secuencia del genoma humano usando una variedad de métodos, que pueden resultar en pequeñas diferencias en la ubicación molecular de un gen.