Un profesional de la salud puede sospechar un diagnóstico de una afección genética basado en las características físicas y los antecedentes familiares de una persona, o de los resultados de una prueba de detección.

Las pruebas genéticas son una de las varias herramientas que utilizan los profesionales de la salud para diagnosticar afecciones genéticas. Las formas para realizar un diagnóstico genético incluyen:

• Un examen físico: Ciertas características físicas, como rasgos faciales específicos, pueden sugerir el diagnóstico de un trastorno genético. Un genetista realizará un examen físico completo que puede incluir medidas como la medición alrededor de la cabeza (circunferencia de la cabeza), la distancia entre los ojos y la longitud de los brazos y las piernas. Dependiendo de la situación, se pueden realizar exámenes especializados, como pruebas del sistema nervioso (neurológicos) o de los ojos (oftalmológicos). El profesional de la salud también puede utilizar estudios de imágenes que incluyen radiografías, tomografías computarizadas (TC) o imágenes por resonancia magnética (IRM) para ver estructuras dentro del cuerpo.
• Historia de salud personal: La información sobre la salud de una persona, que a menudo se remonta al nacimiento, puede brindar pistas para un diagnóstico genético. Un historial médico personal incluye problemas de salud pasados, hospitalizaciones y cirugías, alergias, medicamentos y los resultados de cualquier prueba médica o genética que ya se haya realizado.
• Historia de salud familiar: Dado que las afecciones genéticas a menudo son hereditarias, la información sobre la salud de los miembros de la familia puede ser una herramienta fundamental para diagnosticar estos trastornos. Un médico o un asesor genético le preguntará sobre las afecciones de salud de padres, hermanos, hijos y posiblemente parientes más lejanos de una persona. Esta información puede brindar pistas sobre el diagnóstico y el patrón de herencia de un trastorno genético en una familia.
• Pruebas de laboratorio, incluyendo pruebas genéticas: Las pruebas genéticas o génicas moleculares, cromosómicas y bioquímicas se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos. Otros exámenes de laboratorio que miden los niveles de ciertas sustancias en sangre y orina también pueden ayudar a sugerir un diagnóstico.

Actualmente hay pruebas genéticas disponibles para muchas afecciones genéticas. Sin embargo, algunos trastornos no tienen una prueba genética, se desconoce la causa genética de la afección o aún no se ha desarrollado una prueba para ella. En estos casos, la secuenciación del genoma completo puede resultar en la localización de la variante genética responsable. Además, se puede usar una combinación de los enfoques enumerados anteriormente para hacer un diagnóstico. Incluso cuando se dispone de pruebas genéticas, las herramientas enumeradas anteriormente se utilizan para reducir las posibilidades (método conocido como diagnóstico diferencial) y elegir las pruebas genéticas más apropiadas a realizar.

Se puede realizar un diagnóstico de un trastorno genético en cualquier momento de la vida, desde antes del nacimiento hasta la vejez, según el momento en que aparezcan las características de la afección y la disponibilidad de las pruebas. En ocasiones, tener un diagnóstico puede orientar las decisiones de tratamiento y su manejo. Un diagnóstico genético también puede sugerir si otros miembros de la familia pueden verse afectados o en riesgo de padecer un trastorno específico. Incluso cuando no hay tratamiento disponible para una afección en particular, tener un diagnóstico puede ayudar a las personas a saber qué esperar y puede ayudarlas a identificar recursos útiles de apoyo y abogacía.