Una consulta genética entrega información, ofrece apoyo y busca contestar las preguntas e inquietudes específicas de un paciente. Para ayudar a determinar si una afección tiene un componente genético, un profesional en genética pregunta sobre la historia de salud familiar de una persona y detalla su historia clínica (un registro de información médica sobre la familia inmediata y extendida de alguien). El profesional en genética también puede realizar un examen físico y recomendar las pruebas médicas necesarias.

Si a una persona se le diagnostica una afección genética, el profesional en genética brinda información sobre el diagnóstico, cómo se hereda la afección, la posibilidad de transmitirla a las generaciones futuras y opciones de pruebas y tratamientos.

Durante una consulta, un profesional en genética:

• Interpreta y comunica información médica compleja
• Ayuda a cada persona a tomar decisiones informadas e independientes sobre su atención médica y opciones reproductivas
• Respeta las creencias, tradiciones y sentimientos individuales de cada persona

Un profesional de la genética NO:

• Le dirá a una persona qué decisión tomar
• Obligará a una pareja a tener o no tener hijos
• Recomendará que una mujer continúe o interrumpa un embarazo
• Le dirá a alguien si debe someterse a pruebas para detectar un trastorno genético