Las personas o familias que están preocupadas por una afección hereditaria pueden beneficiarse de una consulta genética. Las razones por las que una persona puede ser derivada a un asesor genético, un genetista médico u otro profesional de la genética incluyen:

• Una historia familiar o personal de una afección genética, defecto de nacimiento, trastorno cromosómico o cáncer hereditario.
• Dos o más pérdidas de embarazos (abortos espontáneos), un mortinato o un bebé que murió.
• Un niño con un trastorno hereditario conocido, un defecto congénito, discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo.
• Una mujer que está embarazada o planea quedar embarazada a los 35 años o después (algunos trastornos cromosómicos ocurren con más frecuencia en los niños nacidos de mujeres mayores).
• Resultados de pruebas anormales que sugieren una afección genética o cromosómica.
• Un mayor riesgo de desarrollar o transmitir un trastorno genético específico dado el origen étnico de una persona.
• Parientes de sangre (por ejemplo, primos) que planean tener hijos juntos (un niño cuyos padres son parientes puede tener un mayor riesgo de heredar ciertos trastornos genéticos).
• Una persona que haya recibido resultados de pruebas genéticas directas al consumidor y desea conversar sobre el significado de los resultados.

Una consulta genética también es parte importante del proceso de toma de decisiones para las pruebas genéticas. Sin embargo, conversar con un profesional en genética puede ser útil incluso si no hay pruebas disponibles para una afección específica.