Los signos y síntomas de algunas afecciones genéticas tienden a volverse más graves y aparecen a una edad más temprana a medida que el trastorno se transmite a la generación siguiente. Este fenómeno se llama anticipación. La anticipación se observa con mayor frecuencia en ciertos trastornos genéticos del sistema nervioso, como la enfermedad de Huntington, la distrofia miotónica y el síndrome del cromosoma X frágil.

En general, la anticipación ocurre con trastornos causados por un tipo inusual de variación (mutación) llamada expansión de repetición de trinucleótidos. Una repetición de trinucleótidos es una secuencia de tres bloques de construcción de ADN (nucleótidos) que se repite varias veces seguidas. Los segmentos de ADN con un número anormal de estas repeticiones son inestables y propensos a errores durante la división celular. El número de repeticiones puede cambiar a medida que el gen se transmite de padres a hijos. Si aumenta el número de repeticiones, se conoce como expansión de repetición de trinucleótidos. En algunos casos, la repetición de trinucleótidos puede expandirse hasta que el gen deja de funcionar normalmente. Esta expansión hace que las características de algunos trastornos se agraven con cada nueva generación.

La mayoría de los trastornos genéticos tienen signos y síntomas que difieren entre las personas afectadas, incluyendo personas afectadas de la misma familia. No todas estas diferencias se pueden explicar por la anticipación. Probablemente, una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida sea responsable de la variabilidad, aunque muchos de estos factores no se han identificado. Los investigadores estudian a varias generaciones de miembros de la familia afectadas y consideran la causa genética de un trastorno antes de determinar que se debe a anticipación.