Es más probable que algunos trastornos genéticos ocurran entre personas con ascendencia de alguna área geográfica en particular. A menudo, personas de un grupo étnico comparten ciertas versiones de sus genes, las que han sido transmitidas de antepasados comunes. Si uno de estos genes comunes contiene una variante (también conocida como mutación) causante de una enfermedad, es posible que un trastorno genético particular se observe con mayor frecuencia en este grupo.

Ejemplos de afecciones genéticas que son más comunes en grupos étnicos particulares son la enfermedad de células falciformes, la que es más común en personas de ascendencia africana, afroamericana o mediterránea; y la enfermedad de Tay-Sachs, que es más probable que ocurra en personas de ascendencia judía Ashkenazi (de Europa oriental y central) o francocanadiense. Sin embargo, es importante señalar que estos trastornos se pueden presentar en cualquier grupo étnico.