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La heredabilidad mide qué tan bien las diferencias en los genes de las personas explican las diferencias en sus rasgos. Los rasgos pueden incluir características como la altura, el color de los ojos y la inteligencia, así como afecciones como la esquizofrenia y el trastorno del espectro autista. En términos científicos, la heredabilidad es un concepto estadístico (representado como h²) que describe cuánto de la variación en un rasgo determinado puede atribuirse a la variación genética. Una estimación de la heredabilidad de un rasgo es específica de una población en un entorno determinado y puede cambiar con el tiempo a medida que cambian las circunstancias.
Las estimaciones de heredabilidad varían de cero a uno. Una heredabilidad cercana a cero indica que casi toda la variabilidad de un rasgo en las personas se debe a factores ambientales, con muy poca influencia de las diferencias genéticas. Características como la religión, el idioma y la preferencia política tienen una heredabilidad de cero porque no tienen influencia genética. Una heredabilidad cercana a uno indica que casi toda la variabilidad de un rasgo proviene de diferencias genéticas, con muy poca contribución de factores ambientales. Muchos trastornos causados por variaciones (también conocidas como mutaciones) en genes únicos, como la fenilcetonuria, tienen una alta heredabilidad. Los rasgos más complejos de las personas, como la inteligencia y las enfermedades multifactoriales, tienen una heredabilidad en algún punto intermedio, lo que sugiere que su variabilidad se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales.
Históricamente, la heredabilidad se ha estimado a partir de estudios de gemelos. Los gemelos idénticos casi no tienen diferencias en su ADN, mientras que los gemelos fraternos comparten, en promedio, el 50 por ciento de su ADN. Si un rasgo parece ser más similar en gemelos idénticos que en gemelos fraternos (al ser criados juntos en el mismo entorno), es probable que los factores genéticos jueguen un papel importante en ese rasgo. Al comparar un rasgo entre gemelos idénticos y fraternos, los investigadores pueden calcular una estimación de su heredabilidad.
La heredabilidad puede ser difícil de entender, por lo que existen muchos conceptos erróneos sobre lo que puede o no decirnos sobre un rasgo determinado:
- La heredabilidad no indica qué proporción de un rasgo está determinada por los genes y qué proporción está determinada por el entorno. Por lo tanto, una heredabilidad de 0,7 no significa que un rasgo sea causado en un 70% por factores genéticos; sino que el 70% de la variabilidad del rasgo en una población se debe a diferencias genéticas entre las personas
- Conocer la heredabilidad de un rasgo no brinda información sobre qué genes o influencias ambientales están involucrados, o cuán importantes son para determinar el rasgo
- Heredable no es lo mismo que familiar. Un rasgo se describe como familiar si es compartido por miembros de una familia. Los rasgos pueden aparecer en familias por muchas razones aparte de la genética, como similitudes en el estilo de vida y el medio ambiente. Por ejemplo, el idioma que se habla tiende a compartirse en familias, pero no tiene contribución genética y, por lo tanto, no es hereditario
- La heredabilidad no entrega ninguna información sobre lo fácil o difícil que es cambiar un rasgo. Por ejemplo, el color del cabello es un rasgo con alta heredabilidad, pero es muy fácil de cambiar con tintura
Si la heredabilidad brinda información tan limitada, ¿por qué los investigadores la estudian? La heredabilidad es de particular interés para comprender rasgos que son muy complejos y con muchos factores contribuyentes. La heredabilidad puede dar pistas iniciales sobre la relativa influencia de la “naturaleza” (genética) y la “crianza” (medio ambiente) en rasgos complejos, y puede entregar a los investigadores un lugar para comenzar a desentrañar los factores que influyen en estos rasgos.
Artículos de revistas científicas para lectura adicional (en inglés)
Moore DS, Shenk D. The heritability fallacy. Wiley Interdiscip Rev Cogn Sci. 2017 Jan;8(1-2). doi: 10.1002/wcs.1400. Epub 2016 Dec 1. Review. PubMed: 27906501.
Tenesa A, Haley CS. The heritability of human disease: estimation, uses and abuses. Nat Rev Genet. 2013 Feb;14(2):139-49. doi: 10.1038/nrg3377. Review. PubMed: 23329114.
Temas del capítulo de herencia de condiciones genéticas
- ¿Qué significa que un trastorno parezca ser hereditario en mi familia?
- ¿Por qué es importante conocer mi historia de salud familiar?
- ¿Cuáles son las diferentes formas en las que una afección genética pueda ser heredada?
- Si hay un trastorno genético en mi familia, ¿cuáles son las posibilidades de que mis hijos tengan la enfermedad?
- ¿Qué son la penetrancia reducida y la expresividad variable?
- ¿A qué se refieren los genetistas con anticipación?
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