Los estudios de asociación de genoma completo, también conocidos como estudios de asociación en todo el genoma, ayudan a los científicos a identificar genes relacionados con enfermedades particulares (u otros rasgos). Este método estudia un conjunto completo de ADN (el genoma) de un grupo grande de personas, buscando pequeñas variaciones llamados polimorfismos de nucleótido único o SNP, por sus siglas en inglés. Cada estudio puede analizar cientos o miles de SNP al mismo tiempo. Los investigadores pueden identificar los SNP que ocurren frecuentemente en personas que tienen cierta enfermedad, a diferencia de personas sin la afección. Se dice que estos SNP están relacionados con la enfermedad. Este estudio observa cientos o miles de SNP al mismo tiempo y pueden ayudar a los investigadores a señalar genes que probablemente están involucrados en el desarrollo de la enfermedad.

Dado que los estudios de asociación de genoma completo examinan los SNP a través del genoma, representan una manera prometedora de estudiar enfermedades complejas comunes en las que muchas variaciones genéticas contribuyen al riesgo de una persona. Este enfoque ha identificado SNP vinculados con varias afecciones complejas incluyendo diabetes, enfermedades cardiacas, enfermedad de Parkinson y enfermedad de Crohn. Los SNP también se han vinculado con la respuesta de una persona a ciertos medicamentos y la susceptibilidad a ciertos factores ambientales, como toxinas. Los investigadores esperan que futuros estudios de asociación del genoma completo identificarán SNP adicionales asociados con enfermedades crónicas y efectos de medicamentos.

A través de los estudios de genoma completo, se identifican SNP individuales que representan sólo un pequeño porcentaje del riesgo de enfermedad. Juntos, un gran número de SNP en todo el genoma puede ayudar a determinar el riesgo general de desarrollar una enfermedad o de responder a determinados medicamentos. Los investigadores pueden utilizar esta información aprendida de los estudios del genoma para predecir con mayor exactitud qué estrategias de prevención y tratamiento funcionarán mejor en grupos de personas específicos, lo que es un paso importante en la medicina de precisión.