Según la Iniciativa de Medicina de Precisión, la medicina de precisión es “un enfoque emergente para el tratamiento y prevención de enfermedades que toma en cuenta la variabilidad individual en los genes, el ambiente y estilo de vida de cada persona." Este enfoque permitirá a los médicos e investigadores predecir de manera más precisa cuáles estrategias de tratamiento y prevención para una enfermedad en particular funcionarán para un grupo de personas. Es diferente al enfoque de “talla única” en el que las estrategias de tratamiento y prevención de enfermedades se desarrollan para la persona promedio, con menor consideración por las diferencias entre individuos.

Aunque el término “medicina de precisión” es relativamente nuevo, el concepto ha sido parte de la atención médica durante muchos años. Por ejemplo, una persona que necesita una transfusión de sangre no recibe sangre de un donador al azar; sino que el tipo de sangre del donador se empareja con el de la persona que recibe la transfusión para reducir el riesgo de complicaciones. Aunque pueden encontrarse ejemplos en varias áreas de la medicina, el papel de la medicina de precisión en la atención médica diaria es relativamente limitada. Los investigadores esperan que este enfoque se expanda a muchas áreas de la salud y atención de salud en los próximos años.