Existe una gran superposición entre los términos “medicina de precisión” y “medicina personalizada”. Según el Consejo Nacional de Investigación, “medicina personalizada” es un término antiguo con un significado similar a “medicina de precisión”. Sin embargo, existía la preocupación de que la palabra “personalizada” pudiera malinterpretarse y dar a entender que se estaban desarrollando tratamientos y prevenciones únicos para cada persona. En medicina de precisión, la atención se centra en identificar cuáles enfoques serán efectivos para pacientes basados en factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Por esta razón, el consejo prefirió el término “medicina de precisión” en lugar de “medicina personalizada”. Sin embargo, algunas personas aún utilizan ambos términos como sinónimos.

La farmacogenómica es parte de la medicina de precisión. La farmacogenómica es el estudio para identificar cuáles genes afectan la respuesta de una persona a ciertos medicamentos. Este campo relativamente nuevo combina la farmacología (la ciencia de los medicamentos) y la genómica (el estudio de los genes y sus funciones) para desarrollar medicamentos efectivos y seguros, además de dosis que estén hechas a la medida de las variaciones genéticas de cada persona.