El ADN tumoral circulante (ADNct o ADN circulante tumoral) se encuentra en el torrente sanguíneo y se refiere al ADN que proviene de células cancerosas y tumores. La mayor parte del ADN se encuentra dentro del núcleo de una célula. A medida que crece un tumor, las células mueren y son reemplazadas por otras nuevas. Las células muertas se descomponen y su contenido, incluido el ADN, se libera al torrente sanguíneo. El ADNct son pequeñas piezas de ADN, que en general comprenden menos de 200 bloques de construcción (nucleótidos) de largo.

La cantidad de ADNct varía entre las personas y depende del tipo de tumor, su ubicación y, para los tumores cancerosos, la etapa del cáncer.

La detección de ADNct puede ser útil para:

• Detectar y diagnosticar un tumor: Debido a que el ADN del tumor ha pasado por varios cambios genéticos (variantes), lo que lleva al desarrollo del tumor, el ADNct no coincide con exactitud con el ADN de la persona. Encontrar ADN con diferencias genéticas ayuda a la detección de tumores. El diagnóstico del tipo de tumor mediante el ADNct puede disminuir la necesidad de obtener una muestra del tejido tumoral (biopsia del tumor), lo que puede ser complejo cuando un tumor es de difícil acceso, como es el caso de un tumor cerebral o pulmonar
• Orientar el tratamiento específico para el tumor: El análisis del genoma de las células tumorales mediante ADNct puede ayudar a los profesionales de la salud a determinar qué tratamiento será más eficaz. Sin embargo, la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. para las pruebas de ADNct para personalizar el tratamiento del cáncer es limitada en la actualidad
• Seguimiento del tratamiento: Una disminución en la cantidad de ADNct sugiere que el tumor se está reduciendo y el tratamiento está funcionando
• Seguimiento de periodos sin síntomas (remisión del cáncer): La falta de ADNct en el torrente sanguíneo indica que el cáncer no ha regresado

Los científicos han descubierto que las células tumorales moribundas liberan pequeñas partes de su ADN en el torrente sanguíneo. Estas piezas se denominan ADN tumoral circulante libre de células (ADNct).

• ADN tumoral circulante (Circulating Tumor DNA)

Crédito: Jonathan Bailey, NHGRI

Artículos de revistas científicas para lectura adicional (en inglés)

Merker JD, Oxnard GR, Compton C, Diehn M, Hurley P, Lazar AJ, Lindeman N, Lockwood CM, Rai AJ, Schilsky RL, Tsimberidou AM, Vasalos P, Billman BL, Oliver TK, Bruinooge SS, Hayes DF, Turner NC. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: American Society of Clinical Oncology and College of American Pathologists Joint Review. J Clin Oncol. 2018 Jun 1;36(16):1631-1641. doi: 10.1200/JCO.2017.76.8671. Epub 2018 Mar 5. PubMed: 29504847.

Stewart CM, Kothari PD, Mouliere F, Mair R, Somnay S, Benayed R, Zehir A, Weigelt B, Dawson SJ, Arcila ME, Berger MF, Tsui DW. The value of cell-free DNA for molecular pathology. J Pathol. 2018 Apr;244(5):616-627. doi: 10.1002/path.5048. Epub 2018 Mar 12. PubMed: 29380875.