Las pruebas genéticas tienen potenciales beneficios si sus resultados son positivos o negativos para una mutación genética. Los resultados de las pruebas pueden entregar una sensación de alivio de la incertidumbre y ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre cómo manejar su atención médica. Por ejemplo, en algunos casos un resultado negativo puede eliminar la necesidad de controles y pruebas de detección innecesarios. Un resultado positivo puede orientar a una persona sobre sus opciones disponibles de prevención, monitoreo y tratamiento. Algunos resultados de las pruebas también pueden ayudar a las personas a tomar decisiones sobre la posibilidad de tener hijos. Las pruebas de detección del recién nacido pueden identificar trastornos genéticos en una etapa temprana de la vida, de modo que el tratamiento se pueda iniciar lo antes posible.