Las pruebas de detección evalúan el riesgo de una persona de desarrollar una afección genética, mientras que las pruebas de diagnóstico identifican las afecciones genéticas. Todas las pruebas genéticas tienen tanto beneficios como limitaciones.

Por lo general, las pruebas genéticas de detección se utilizan en personas que no tienen signos o síntomas de un trastorno. Estas pruebas estiman si el riesgo de tener cierta afección de una persona aumenta o disminuye en comparación con otras personas en una población similar. Un resultado positivo significa que el riesgo de una persona de desarrollar la afección es más alto que el promedio. Un resultado negativo significa que el riesgo de la persona es menor que el promedio. Sin embargo, tener un resultado positivo de detección no significa que la persona tiene la afección.

Dado que las pruebas de detección son sólo estimaciones, en algunos casos los resultados indican un mayor riesgo de una anomalía genética cuando en realidad la persona no está afectada (falso positivo), o que los resultados indican un menor riesgo, cuando en realidad la persona está afectada (falso negativo). Aunque las pruebas genéticas de detección no brindan una respuesta contundente, pueden ayudar a guiar los siguientes pasos, como si son necesarias pruebas de diagnóstico.

Con frecuencia, las pruebas genéticas de diagnóstico se usan en personas que tienen signos y síntomas. Estas pruebas se usan para confirmar o descartar afecciones genéticas. Las pruebas de diagnóstico también pueden ayudar a informar acerca de la posibilidad de una persona de desarrollar o heredar a sus hijos una afección genética. Las pruebas de diagnóstico pueden realizarse antes del nacimiento o en cualquier momento de la vida de una persona, pero no están disponibles para todos los genes o afecciones genéticas. Los resultados de las pruebas de diagnóstico pueden utilizarse para orientar a una persona sobre las opciones que tenga acerca de su atención médica y el manejo del trastorno.

Ejemplos de pruebas genéticas de detección incluyen:

Pruebas prenatales no invasivas: Esta prueba de detección se realiza antes del nacimiento para ayudar a determinar el riesgo de un feto de nacer con ciertas anomalías genéticas, como síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos.

Evaluación del recién nacido: En los Estados Unidos, se realiza una evaluación en todos los recién nacidos justo después del nacimiento. Esta prueba puede evaluar el riesgo de desarrollar más de 35 afecciones genéticas. Para muchos de estos trastornos, la prueba analiza varios niveles de proteínas y enzimas, los cuales serían anormales en personas afectadas.

Ejemplos de pruebas genéticas de diagnóstico incluyen:

Pruebas moleculares: Determinan el orden del ADN de los bloques de construcción (nucleótidos) en el código genético de una persona, un proceso llamado secuenciación de ADN. El propósito de estas pruebas es identificar cambios genéticos que puedan causar una afección.

Pruebas cromosómicas: Analizan cromosomas enteros o grandes extensiones de ADN para identificar cambios a larga escala, como copias extras o faltantes de un cromosoma (trisomía o monosomía, respectivamente) o anormalidades de largos segmentos de cromosomas, que subyacen ciertas afecciones genéticas.