Una vez que una persona decide realizarse pruebas genéticas, un profesional de la salud puede ordenar el examen. A menudo, las pruebas genéticas se realizan como parte de una consulta genética.

Las pruebas genéticas se realizan usando una muestra de sangre, cabello, piel, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otro tejido. Por ejemplo, un procedimiento llamado frotis bucal utiliza un cepillo pequeño o un hisopo de algodón para recolectar una muestra de células de la superficie interna de la mejilla. La muestra se envía a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o las proteínas, dependiendo del trastorno que se sospecha. El laboratorio informa los resultados de la prueba por escrito al médico o al asesor genético de la persona, o directamente al paciente si así lo solicita.

Las pruebas de detección para recién nacidos se realizan con una pequeña muestra de sangre, la que se extrae pinchando el talón del bebé. A diferencia de otros tipos de pruebas genéticas, en general los padres recibirán el resultado solo si es positivo. Si sale positivo, se necesitarán pruebas adicionales para determinar si el bebé tiene un trastorno genético.

Antes de que una persona se someta a una prueba genética, es importante entender en qué consiste la prueba, sus beneficios y limitaciones; y las posibles consecuencias de los resultados. El proceso de educar a una persona sobre la prueba y obtener permiso se llama consentimiento informado.

Las personas interesadas en las pruebas genéticas directas al consumidor no necesitan pasar por un profesional de la salud para obtener una prueba, pero pueden obtenerla directamente del fabricante de pruebas. Después de someterse a pruebas genéticas directas al consumidor, se recomienda a las personas que dan positivo para una afección o que tienen un mayor riesgo de desarrollar un trastorno a realizar un seguimiento con un asesor genético u otro profesional de la salud.