Las principales diferencias entre las pruebas genéticas clínicas y las pruebas de investigación son el propósito de la prueba y quién recibe los resultados. Los objetivos de las pruebas de investigación incluyen encontrar genes desconocidos, conocer cómo funcionan los genes, desarrollar pruebas para un futuro uso clínico y mejorar nuestra comprensión de las afecciones genéticas. En general, los resultados de las pruebas realizadas como parte de un estudio de investigación no están disponibles para los pacientes o sus profesionales de la salud. Por otro lado, las pruebas clínicas se realizan para encontrar un trastorno hereditario en un paciente individual o en una familia. Los resultados de una prueba clínica los reciben las personas y pueden usarlos para ayudarles a tomar decisiones sobre atención médica o problemas reproductivos.

Es importante que las personas que estén considerando realizar pruebas genéticas sepan si la prueba está disponible a nivel clínico o de investigación. Las pruebas clínicas y de investigación implican un proceso de consentimiento informado en el que los pacientes aprenden sobre el procedimiento de prueba, riesgos y beneficios, además de las posibles consecuencias.