Los riesgos físicos asociados con la mayoría de las pruebas genéticas son muy pequeños, en especial para aquellas pruebas que solo requieren una muestra de sangre o un frotis bucal (método para tomar muestras de células del interior de la mejilla). Los procedimientos utilizados para las pruebas diagnósticas prenatales (llamada amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas) conllevan un riesgo pequeño pero real de perder el embarazo (aborto espontáneo) porque requieren una muestra de líquido amniótico o tejido alrededor del feto.

Muchos de los riesgos asociados con las pruebas genéticas involucran las consecuencias emocionales, sociales o financieras de los resultados de la prueba. Las personas pueden sentirse enojadas, deprimidas, ansiosas o culpables por los resultados. En algunos casos, las pruebas genéticas crean tensión dentro de una familia porque los resultados pueden revelar información sobre otros miembros de la familia, además de la persona que se somete a la prueba. La posibilidad de discriminación genética en el empleo o los seguros también es motivo de preocupación (vea “¿Qué es la discriminación genética?” para obtener más información).

Las pruebas genéticas solo pueden brindar información limitada sobre una afección hereditaria. A menudo, la prueba no puede determinar si una persona mostrará síntomas de un trastorno, qué tan graves serán los síntomas o si el trastorno progresará con el tiempo. Otra limitación importante es la falta de estrategias de tratamiento para muchos trastornos genéticos una vez que se diagnostican.

Un profesional en genética puede explicar en detalle los beneficios, riesgos y limitaciones de una prueba en particular. Es importante que una persona que esté considerando realizarse pruebas genéticas comprenda y evalúe estos factores antes de tomar una decisión.