Si bien una prueba genética directa para el consumidor puede estimar su riesgo, no puede decirle si desarrollará o no ciertas formas de cáncer. Muchos otros factores, incluyendo género, edad, dieta y ejercicio, origen étnico, historial previo de cáncer, factores hormonales y reproductivos e historial familiar también contribuyen al riesgo general de cáncer de una persona.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha permitido a por lo menos una compañía de pruebas genéticas directas para el consumidor, 23andMe, ofrecer una prueba de riesgo de cáncer. La prueba identifica cambios genéticos específicos que están relacionados a cánceres particulares. Por ejemplo, busca 44 variantes genéticas específicas (también conocidas como mutaciones) en dos genes, BRCA1 y BRCA2.

Los investigadores estiman que de un 5 a un 10% de todos los cánceres son hereditarios. Algunos de estos cánceres están asociados con variaciones hereditarias en genes particulares, como BRCA1 o BRCA2. Más de 1,000 variantes en cada uno de estos genes han sido asociados con un mayor riesgo de cáncer. No obstante, la prueba genética directa para el consumidor aprobada por la FDA analiza sólo 44 de estos cambios genéticos.

La prueba que ofrece 23andMe también busca dos variantes en el gen MUTYH. Estas variantes pueden causar una afección llamada poliposis asociada a MUTYH (o PAM, también conocida como poliposis adenomatosa familiar autosómica recesiva). PAM aumenta en gran medida el riesgo de una persona de desarrollar cáncer colorrectal, pero representa menos del 1 por ciento de los casos de este cáncer. Las dos variantes incluidas en la prueba son los cambios más comunes asociados con PAM en personas de ascendencia europea. Sin embargo, hay más de 100 variantes en el gen MUTYH que se sabe están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer.

Debido a que las variantes en estas pruebas son poco comunes, la mayoría de las personas tendrá un resultado negativo. Un resultado negativo no significa que nunca tendrá cáncer. De igual forma, un resultado positivo (que indica una variación genética relacionada con cáncer) no significa que definitivamente tendrá cáncer. 

Hacerse una prueba genética directa para el consumidor para riesgo de cáncer puede ser estresante y producir ansiedad. Las organizaciones de profesionales de la salud y grupos de defensa de pacientes recomiendan enfáticamente que las personas que estén considerando pruebas genéticas para variantes de genes relacionadas con el cáncer, incluyendo aquellas que se ofrecen en las pruebas genéticas directas para el consumidor, hablen con un asesor genético sobre sus razones para someterse a la prueba y lo que los resultados podrían significar para su salud.