Las pruebas genéticas de ascendencia, o de genealogía genética, son una manera en que las personas que están interesadas en su historia familiar (genealogía) vayan más allá de lo que pueden aprender de parientes o documentación histórica. Examinar las variaciones de ADN puede brindar pistas acerca del origen de los antepasados de una persona y sobre las relaciones entre familias.

Con frecuencia, ciertos patrones de variaciones genéticas se comparten entre personas con antecedentes particulares. Mientras más cercana sea la relación entre dos individuos, familias o poblaciones, típicamente se comparten más patrones de variación.

En general, para genealogía se usan tres tipos de pruebas de genética de ascendencia:

Pruebas del cromosoma Y

Las variaciones en el cromosoma Y pueden utilizarse para explorar la ascendencia en la línea directa masculina. Solo personas con un cromosoma Y (típicamente hombres) pueden someterse a este tipo de pruebas. Sin embargo, las personas interesadas en este tipo de prueba genética pueden reclutar a un familiar masculino para hacérsela. Debido a que el cromosoma Y se hereda con el mismo patrón que los nombres de familia (apellidos) en muchas culturas, con frecuencia la prueba de cromosoma Y se utiliza para saber si dos familias con el mismo apellido están emparentadas. 

Prueba de ADN mitocondrial

Este tipo de prueba identifica variaciones genéticas en el ADN mitocondrial. Aunque la mayoría del ADN está empaquetada en cromosomas dentro del núcleo de la célula, las estructuras de la célula llamadas mitocondrias también tienen una pequeña cantidad de su propio ADN (conocido como ADN mitocondrial). Tanto hombres como mujeres tienen ADN mitocondrial, el cual se transmite por las madres, por lo que este tipo de prueba se puede utilizar en ambos sexos. El ADN mitocondrial se transmite únicamente a partir de los óvulos, por lo que brinda información acerca del linaje ancestral femenino directo. Las pruebas de ADN mitocondrial pueden ser útiles para genealogía porque preservan información sobre ancestros femeninos que tal vez no se muestren en registros históricos por la forma que comúnmente se pasan los apellidos.  

Prueba de polimorfismo de nucleótido único

Estas pruebas evalúan un gran número de variaciones individuales (polimorfismos de nucleótido único, o poliformismos de un solo nucleótido) en todo el genoma de una persona. Los resultados se comparan con similares poliformismos de nucleótido único en una base de datos de pruebas para brindar una estimación sobre el origen étnico de una persona. Por ejemplo, el patrón de polimorfismos de nucleótido único puede indicar que la ascendencia de una persona es aproximadamente 50 por ciento africana, 25 por ciento europea, 20 por ciento asiática y 5 por ciento desconocida (en ocasiones, se puede entregar mayor especificidad regional). Los genealogistas utilizan este tipo de pruebas porque los resultados de pruebas de cromosoma Y y de ADN mitocondrial, las cuales representan solo líneas ancestrales individuales, no abarcan el origen étnico ancestral general de una persona.

Las pruebas de ascendencia genética tienen varias limitaciones. Los proveedores de pruebas comparan los resultados de los individuos con diferentes bases de datos de poliformismos de nucleótido único  que se han hecho con anterioridad, por lo que estimaciones de origen étnico tal vez no sean consistentes de un proveedor a otro. Además, estas bases de datos no tienen la misma cobertura de poliformismos de nucleótido único  para todas las poblaciones étnicas; por ello, los resultados para las poblaciones minoritarias pueden ser inespecíficos o imprecisos. Asimismo, puesto que la mayoría de las poblaciones humanas han migrado muchas veces a través de su historia y se han mezclado con grupos cercanos, las estimaciones de origen étnico basadas en pruebas genéticas pueden diferir de las expectativas de una persona. En grupos étnicos con rangos más pequeños de variaciones genéticas debido a su tamaño e historia, la mayoría de los miembros comparten muchos polimorfismos de nucleótido único, y tal vez sea difícil distinguir personas que tienen un ancestro común relativamente reciente, como primos cuartos, del grupo entero.

Varias compañías y organizaciones ofrecen pruebas genéticas de ascendencia. La mayoría de las compañías brindan foros en línea y otros servicios para permitir que las personas que se han hecho la prueba compartan y discutan sus resultados con otros, lo puede permitirles descubrir relaciones familiares que antes no conocían. A mayor escala, los resultados de pruebas genéticas de ascendencia de muchas personas pueden ser utilizadas por científicos para explorar la historia de las poblaciones, cómo surgieron, migraron y se mezclaron con otros grupos.