La mayoría de las veces, las pruebas genéticas se hacen a través de profesionales de la salud, como médicos, enfermeros o asesores genéticos. Los profesionales de la salud determinan qué prueba es necesaria, solicitan la prueba a un laboratorio, recolectan la muestra de ADN y la envían a un laboratorio para su análisis e interpretación; y comparten sus resultados con el paciente. A menudo, una compañía de seguro médico cubre parte o la totalidad de su costo. Este tipo de análisis se conoce como prueba genética clínica.

Las pruebas genéticas directas para el consumidor, también conocidas como pruebas genéticas caseras o pruebas genéticas comerciales, son diferentes. Estas pruebas genéticas se publicitan directamente a los clientes a través de la televisión, la radio, publicidad impresa o internet y pueden comprarse en línea o en tiendas. Luego de adquirir un kit de pruebas, los clientes envían a la compañía una muestra de ADN y reciben sus resultados directamente de un sitio web seguro, una aplicación o en un reporte escrito. Las pruebas genéticas directas al consumidor brindan a las personas acceso a su información genética sin involucrar necesariamente a un profesional de la salud o compañía de seguro médico en el proceso.

Actualmente, muchas compañías ofrecen pruebas genéticas directas al consumidor para una variedad de propósitos. Las pruebas más populares utilizan una cantidad limitada de variaciones genéticas para hacer predicciones acerca de ciertos aspectos de la salud, brindan información sobre rasgos comunes y ofrecen pistas acerca de la ascendencia de una persona. El número de compañías que brindan pruebas genéticas directas al consumidor está creciendo, junto con el rango de información de salud que ofrecen estas pruebas. Debido a que actualmente hay poca regulación de los servicios de pruebas genéticas directas para el consumidor, es importante evaluar la calidad de los servicios disponibles antes de realizar cualquier prueba. 

Otros nombres con los que se conoce a las pruebas genéticas directas para el consumidor incluyen pruebas genéticas DTC, pruebas genéticas de acceso directo, pruebas genéticas caseras y pruebas de ADN caseras. Las pruebas de ascendencia (también llamadas pruebas de genealogía) también son consideradas como pruebas genéticas directas para el consumidor.