Los científicos estiman que alrededor del 80 por ciento de la altura de un individuo está determinada por variaciones de la secuencia de ADN que ha heredado, pero solo en parte se conoce en cuáles genes se encuentran estos cambios y qué realizan para afectar la altura. Algunas variantes genéticas raras tienen efectos dramáticos sobre la altura (por ejemplo, variantes en el gen FGFR3 causan acondroplasia, una afección poco común caracterizada por baja estatura). Sin embargo, para la mayoría de las personas, la altura está controlada en gran medida por una combinación de variantes genéticas, cada una de las cuales tiene efectos más modestos sobre la altura, además de una menor contribución de factores ambientales, como la nutrición. Se han descubierto más de 700 variantes genéticas de este tipo y se espera que se identifiquen muchas más. Algunas de estas variantes se encuentran en genes que afectan directa o indirectamente al cartílago en las placas de crecimiento, áreas de los huesos largos de las piernas y los brazos donde se produce hueso nuevo, alargándolos a medida que los niños crecen. Se desconoce la función de muchos otros genes asociados a la altura.

Además del gen FGFR3, los investigadores han identificado cientos de otros genes involucrados en trastornos raros que tienen un efecto extremo en la altura. Estos genes (y las afecciones con las que están asociados) incluyen FBN1 (displasia acrómica, displasia geleofísica, síndrome de Marfan), GH1 (deficiencia aislada de la hormona del crecimiento), EVC (síndrome de Ellis-van Creveld, disostosis acrofacial tipo Weyers) y GPC3 (síndrome de Simpson-Golabi-Behmel). Al estudiar el dramático efecto que las versiones alteradas de estos genes tienen sobre la altura, los científicos esperan comprender mejor las complejas interacciones entre los genes que contribuyen a la altura normal. Algunos genes, como el ACAN, contienen variantes raras que causan graves trastornos del crecimiento, además de otras variantes con efectos menores sobre la altura en personas sin una enfermedad relacionada. La identificación de otros genes de altura y variantes con efectos grandes o pequeños es un área de investigación genética actual.

Debido a que la altura está determinada por múltiples variantes de genes (un patrón de herencia llamado herencia poligénica), es difícil predecir con precisión la altura de un niño. La herencia de estas variantes de los padres ayuda a explicar por qué los niños suelen llegar a ser aproximadamente tan altos como sus padres, pero diferentes combinaciones de variantes pueden hacer que los hermanos tengan diferentes alturas. La altura está influenciada por otros mecanismos biológicos, como las hormonas, las que también pueden estar determinados por la genética; aunque no son completamente comprendidas las funciones de estos mecanismos.

Además de los determinantes genéticos y biológicos, la altura también está influenciada por factores ambientales, incluyendo la nutrición de la madre durante el embarazo, si fumaba y su exposición a sustancias peligrosas. Es probable que un niño bien alimentado, sano y activo sea más alto en la edad adulta que un niño con una dieta deficiente, enfermedades infecciosas o atención médica inadecuada. Los factores socioeconómicos como los ingresos, la educación y la ocupación también pueden influir en la altura. En algunos casos, la etnia juega un papel en la estatura adulta, pero los estudios sobre familias inmigrantes han demostrado que migrar a un país con mejor acceso a alimentos nutritivos, atención médica y oportunidades de trabajo puede tener una influencia sustancial en la estatura de la próxima generación. Esto sugiere que algunas diferencias de altura entre etnias se explican por factores no genéticos.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

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