El color de los ojos de una persona es el resultado de la pigmentación de una estructura llamada iris, que rodea el pequeño agujero negro en el centro del ojo (pupila) y ayuda a controlar la cantidad de luz que puede entrar a él. El color del iris varía en un continuo desde el azul muy claro hasta el marrón oscuro. La mayoría de las veces, el color de los ojos se clasifica como azul, verde / miel (o avellana) o marrón (café). El marrón es el color de ojos más común en todo el mundo. Los colores de ojos más claros, como el azul y el verde, se encuentran casi exclusivamente entre personas de ascendencia europea.

El color de los ojos está determinado por variaciones en los genes de una persona. La mayoría de los genes asociados con el color de los ojos están involucrados en la producción, transporte o almacenamiento de un pigmento llamado melanina. El color de los ojos está directamente relacionado con la cantidad y calidad de melanina en las capas frontales del iris. Las personas con ojos marrones tienen una gran cantidad de melanina en el iris, mientras que las personas con ojos azules tienen mucho menos de este pigmento.

Una región particular del cromosoma 15 juega un papel importante en el color de los ojos. Dentro de esta región, hay dos genes ubicados muy juntos, OCA2 y HERC2. La proteína producida a partir del gen OCA2, conocida como proteína P, está involucrada en la maduración de los melanosomas, estructuras celulares que producen y almacenan melanina. Por lo tanto, la proteína P juega un papel crucial en la cantidad y calidad de melanina que está presente en el iris. Varias variaciones comunes (polimorfismos) en el gen OCA2 reducen la cantidad de proteína P funcional que se produce. Menos proteína P significa que hay menos melanina presente en el iris, lo que genera ojos azules en lugar de marrones en personas con un polimorfismo en este gen.

Una región del gen cercano HERC2 conocida como intrón 86 contiene un segmento de ADN que controla la actividad (expresión) del gen OCA2, activándolo o desactivándolo según sea necesario. Se ha demostrado que al menos un polimorfismo en esta área del gen HERC2 reduce la expresión de OCA2 y disminuye la producción de proteína P, lo que conduce a menos melanina en el iris y ojos de color más claro.

Varios otros genes juegan papeles más pequeños en la determinación del color de ojos. Algunos de estos genes también están involucrados en el color de la piel y el cabello. Los genes con roles reportados en el color de ojos incluyen ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR y TYRP1. Es probable que los efectos de estos genes se combinan con los de OCA2 y HERC2 para producir un continuo de colores de ojos en diferentes personas.

Los investigadores solían pensar que el color de los ojos estaba determinado por un solo gen y seguía un patrón de herencia simple en el que los ojos marrones eran dominantes sobre los ojos azules. Bajo este modelo, se creía que los padres que tenían ambos ojos azules no podían tener un hijo con ojos marrones. Sin embargo, estudios posteriores mostraron que este modelo era demasiado simplista. Aunque es poco común, los padres con ojos azules pueden tener hijos con ojos marrones. La herencia del color de ojos es más compleja de lo que se sospechaba originalmente porque están involucrados múltiples genes. Si bien a menudo el color de ojos de un niño se puede predecir por el de sus padres y otros parientes, en ocasiones las variaciones genéticas producen resultados inesperados.

Se han descrito varios trastornos que afectan el color de los ojos. El albinismo ocular se caracteriza por una pigmentación muy reducida del iris, lo que provoca ojos muy claros y problemas importantes de visión. Otra afección llamada albinismo oculocutáneo afecta la pigmentación de la piel y el cabello además de los ojos. Estas personas tienden a tener un iris muy claro, piel clara y cabello blanco o de color claro. Tanto el albinismo ocular como el albinismo oculocutáneo son el resultado de mutaciones en genes implicados en la producción y almacenamiento de melanina. Otra afección llamada heterocromía se caracteriza por ojos de diferente color en la misma persona. La heterocromía puede ser causada por cambios genéticos o por un problema durante el desarrollo del ojo, o puede adquirirse como resultado de una enfermedad o lesión en el ojo.

Anatomía del ojo

• Párpado (Eyelid)
• Pupila (Pupil)
• Esclerótica (Sclera)
• Iris (Iris)
• Cuerpo ciliar (Ciliary body)
• Córnea (Cornea)
• Cristalino (Lens)
• Humor vítreo (Vitreous humor)
• Retina (Retina)
• Coroides (Choroid)
• Nervio Óptico (Optic nerve)

Crédito: © 2007 Terese Winslow LLC para el Instituto Nacional del Cáncer

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, Leite FP, Stark MS, Hayward NK, Martin NG, Montgomery GW. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color. Am J Hum Genet. 2008 Feb;82(2):424-31. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.11.005. Epub 2008 Jan 24. PubMed: 18252222. Free full-text available from PubMed Central: PMC2427173.

Sturm RA, Larsson M. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cell Melanoma Res. 2009 Oct;22(5):544-62. doi: 10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x. Epub 2009 Jul 8. Review. PubMed: 19619260.

White D, Rabago-Smith M. Genotype-phenotype associations and human eye color. J Hum Genet. 2011 Jan;56(1):5-7. doi: 10.1038/jhg.2010.126. Epub 2010 Oct 14. Review. PubMed: 20944644