El rendimiento atlético es un rasgo complejo que está influenciado por factores genéticos y ambientales. Muchos rasgos físicos ayudan a determinar la capacidad atlética de un individuo, principalmente la fuerza de los músculos utilizados para el movimiento (músculos esqueléticos) y el tipo predominante de fibras que los componen. Los músculos esqueléticos están formados por dos tipos de fibras musculares, fibras de contracción lenta y fibras de contracción rápida. Las fibras musculares de contracción lenta se contraen despacio, pero pueden funcionar durante mucho tiempo sin cansarse. Estas fibras permiten actividades de resistencia como las carreras de larga distancia. Las fibras musculares de contracción rápida se contraen velozmente, pero se agotan rápido. Estas fibras son apropiadas para carreras de velocidad y otras actividades que requieren potencia o fuerza. Otros rasgos relacionados con la práctica deportiva incluyen la cantidad máxima de oxígeno que el cuerpo puede entregar a sus tejidos (capacidad aeróbica), masa muscular, altura, flexibilidad, coordinación, capacidad intelectual y personalidad.

Los estudios enfocados en las similitudes y diferencias en el rendimiento deportivo dentro de las familias, incluyendo entre gemelos, sugieren que los factores genéticos son la causa de entre el 30 y el 80 por ciento de las diferencias entre individuos de los rasgos relacionados con el rendimiento deportivo. Muchos estudios han investigado variaciones en genes específicos que se cree que están involucrados en estos rasgos, comparando atletas con no atletas.

Los genes asociados con el rendimiento deportivo mejor estudiados son ACTN3 y ACE. Estos genes influyen en el tipo de fibra que forma los músculos y se han relacionado con la fuerza y la resistencia. El gen ACTN3 entrega instrucciones para producir una proteína llamada alfa actinina-3, que se encuentra principalmente en las fibras musculares de contracción rápida. Una variante de este gen, llamada R577X, conduce a la producción de una proteína  alfa actinina-3 anormalmente corta que se degrada rápidamente. Algunas personas tienen esta variante en ambas copias del gen. Este patrón genético (genotipo) se conoce como 577XX. Estas personas tienen una ausencia completa de alfa actinina-3, lo que parece reducir la proporción de fibras musculares de contracción rápida y aumentar la proporción de fibras de contracción lenta en el cuerpo. Algunos estudios han encontrado que el genotipo 577XX es más común entre los atletas de resistencia de alto rendimiento (por ejemplo, ciclistas y corredores de larga distancia) que en la población general, mientras que otros estudios no han respaldado estos hallazgos. El genotipo 577RR se asocia con una alta proporción de fibras de contracción rápida y se observa con mayor frecuencia en atletas que dependen de la fuerza o la velocidad, como los corredores de distancias cortas.

El gen ACE entrega instrucciones para producir una proteína llamada enzima convertidora de la angiotensina, que convierte una hormona llamada angiotensina I en otra forma llamada angiotensina II. La angiotensina II ayuda a controlar la presión arterial y también puede influir en la función del músculo esquelético, aunque esta función no se comprende completamente. Una variación en el gen ACE, llamada polimorfismo I/D del gen ACE, altera la actividad del gen. Las personas pueden tener dos copias de una versión llamada alelo D, conocido como patrón DD, dos copias de una versión llamada alelo I, conocida como patrón II, o una copia de cada versión, llamada patrón ID. De los tres patrones, la DD se asocia con los niveles más altos de enzima convertidora de la angiotensina. Se cree que el patrón DD está relacionado con una mayor proporción de fibras musculares de contracción rápida y una mayor velocidad.

Muchos otros genes con funciones diversas se han asociado con el rendimiento deportivo. Algunos están involucrados en la función de los músculos esqueléticos, mientras que otros juegan un papel en la producción de energía para las células, la comunicación entre las células nerviosas u otros procesos celulares.

Otros estudios han investigado variaciones en todos los genomas (un enfoque llamado estudios de asociación del genoma completo, o GWAS por sus siglas en inglés) de atletas de alto rendimiento para determinar si áreas específicas del genoma están asociadas con el rendimiento atlético. En estos estudios se han identificado más de 150 variaciones diferentes relacionadas con el rendimiento deportivo. Sin embargo, la mayoría se ha encontrado en solo uno o unos pocos estudios, y no se ha identificado la importancia de la mayoría de estos cambios genéticos. Es probable que una gran cantidad de genes intervengan, cada uno de los cuales hace solo una pequeña contribución al rendimiento deportivo.

El rendimiento deportivo también está fuertemente influenciado por el medio ambiente. Factores como la cantidad de apoyo que una persona recibe de la familia y los entrenadores, sus circunstancias económicas y de otro tipo que le permitan realizar la actividad, la disponibilidad de recursos y la edad relativa de una persona en comparación con sus compañeros parecen jugar un papel en la excelencia atlética. El ambiente y los genes de una persona se influyen mutuamente, por lo que puede ser difícil diferenciar los efectos del ambiente de los de la genética. Por ejemplo, si un niño y sus padres sobresalen en un deporte, ¿esa similitud se debe a factores genéticos transmitidos de padres a hijos, a factores ambientales similares o, lo más probable, a una combinación de los dos? Está claro que tanto los factores ambientales como los genéticos influyen en la determinación de la capacidad atlética.

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

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