Los cambios que afectan la estructura de los cromosomas pueden causar problemas con el crecimiento, el desarrollo y la función de los sistemas del cuerpo. Estos cambios pueden afectar a muchos genes a lo largo del cromosoma y alterar las proteínas elaboradas a partir de estos genes.

Los cambios estructurales pueden ocurrir durante la formación de óvulos o espermatozoides, durante el desarrollo fetal temprano o en cualquier célula después del nacimiento. Los fragmentos de ADN pueden reorganizarse dentro de un cromosoma o transferirse entre dos o más cromosomas. Los efectos de los cambios estructurales dependen de su tamaño y ubicación, de si la función de los genes es interrumpida, y de si se añade o se pierde material genético. Algunos cambios causan problemas de salud, mientras que otros pueden no tener ningún efecto sobre la salud de una persona.

Los cambios en la estructura cromosómica incluyen:

Translocación

Una translocación ocurre cuando una parte de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma. Este tipo de reordenamiento se describe como equilibrado si no se gana o pierde material genético en la célula. Si hay una ganancia o pérdida de material genético, la translocación se describe como desequilibrada.

Deleción

Las deleciones ocurren cuando un cromosoma se rompe y se pierde algo de material genético. Las deleciones pueden ser grandes o pequeñas y pueden ocurrir en cualquier parte del cromosoma.

Duplicación

Las duplicaciones ocurren cuando parte de un cromosoma se copia (duplica) en forma anormal. Este tipo de cambio cromosómico da como resultado copias adicionales de material genético del segmento duplicado.

Inversión

Una inversión ocurre cuando un cromosoma se rompe en dos lugares; el fragmento de ADN resultante se invierte y se vuelve a insertar en el cromosoma. El material genético puede o no perderse como resultado de las roturas cromosómicas. Una inversión que incluye la parte estrecha del cromosoma (centrómero) se llama inversión pericéntrica. Una inversión que ocurre en el brazo largo (q) o en el brazo corto (p) y no involucra al centrómero se conoce como inversión paracéntrica.

Isocromosoma

Un isocromosoma es un cromosoma con dos brazos idénticos. En lugar de un brazo q y uno p, un isocromosoma tiene dos brazos p o dos brazos q. Como resultado, estos cromosomas anormales tienen una copia adicional de algunos genes y les faltan copias de genes en el brazo faltante.

Cromosomas dicéntricos

A diferencia de los cromosomas normales, que tienen un centrómero, un cromosoma dicéntrico tiene dos centrómeros. Los cromosomas dicéntricos son el resultado de la fusión anormal de dos piezas cromosómicas, cada una de las cuales incluye un centrómero. Estas estructuras son inestables y a menudo implican pérdida de material genético.

Cromosomas en anillo

En general, los cromosomas en anillo ocurren cuando un cromosoma se rompe en dos lugares, típicamente en los extremos de los brazos p y q, y luego los brazos se fusionan para formar una estructura circular. El anillo puede incluir o no el centrómero, dependiendo de la parte del cromosoma en que se produzca el quiebre. En muchos casos, se pierde material genético cerca de los extremos del cromosoma.

Muchas células cancerosas también presentan cambios en su estructura cromosómica. Estos cambios no se heredan, ocurren en células somáticas (células distintas de los óvulos o espermatozoides) durante la formación o progresión de un tumor canceroso.