Las mitocondrias son estructuras dentro de las células que convierten la energía de los alimentos para que las células la pueden usar. Aunque la mayor parte del ADN está empaquetada en cromosomas dentro del núcleo, las mitocondrias también tienen una pequeña cantidad de su propio ADN (conocido como ADN mitocondrial o ADNmt). En algunos casos, los cambios heredados en el ADN mitocondrial pueden causar problemas con el crecimiento, el desarrollo y la función de los sistemas del cuerpo. Estas variantes (también conocidas como mutaciones) interrumpen la capacidad de las mitocondrias para generar energía de manera eficiente para las células.

A menudo, las afecciones causadas por variaciones en el ADN mitocondrial involucran múltiples sistemas de órganos. Los efectos de estas afecciones son más pronunciados en órganos y tejidos que requieren mucha energía, como el corazón, el cerebro y los músculos. Aunque las consecuencias para la salud de las alteraciones hereditarias del ADN mitocondrial varían ampliamente, las características que se observan con frecuencia incluyen debilidad y desgaste muscular, problemas con el movimiento, diabetes, insuficiencia renal, enfermedad del corazón, pérdida de las funciones intelectuales (demencia), pérdida de audición y problemas que involucran los ojos y visión.

Los cambios genéticos que no se heredan (también conocidos como variantes somáticas) también pueden ocurrir en ADN mitocondrial. Las variantes somáticas ocurren en el ADN de ciertas células (no en células de espermatozoides ni de óvulos) durante la vida de una persona y no se transmiten a las generaciones futuras. Debido a que el ADN mitocondrial tiene una capacidad limitada para reparar errores, estas variantes tienden a acumularse con el tiempo. La acumulación de variantes somáticas en el ADN mitocondrial se ha asociado con algunas formas de cáncer y un mayor riesgo de ciertos trastornos relacionados con la edad, como enfermedades cardíacas, mal de Alzheimer y enfermedad de Parkinson. Además, la investigación sugiere que la acumulación progresiva de estas variantes durante la vida de una persona puede desempeñar un papel en el proceso normal de envejecimiento.