Nombrar afecciones genéticas

Las afecciones genéticas no se nombran de una manera estándar (a diferencia de los genes, a los que un comité formal les da un nombre y símbolo oficial). Los médicos que tratan a familias con un trastorno nuevo y previamente desconocido suelen ser los primeros en proponer un nombre para la afección. Luego, profesionales de la salud, investigadores, personas afectadas por el trastorno y otras personas interesadas pueden reunirse para revisar el nombre y mejorar su utilidad. El nombre es importante porque permite una comunicación precisa y efectiva sobre enfermedades particulares, lo que en definitiva mejora la atención y ayuda a los investigadores a encontrar nuevos enfoques de tratamiento.

Los nombres de las afecciones a menudo se derivan de una o una combinación de fuentes:

• El defecto genético o bioquímico básico que causa la afección (por ejemplo, deficiencia de alfa-1 antitripsina)
• El gen en el que ocurre la variante (o mutación) que causa la afección (por ejemplo, leucodistrofia relacionada con TUBB4A)
• Uno o más signos o síntomas importantes del trastorno (por ejemplo, hipermanganesemia con distonía, policitemia vera y cirrosis criptogénica)
• Las partes del cuerpo afectadas por la afección (como síndrome cerebro-pulmón-tiroides)
• El nombre de un médico o investigador, a menudo la primera persona en describir el trastorno (por ejemplo, síndrome de Marfan, que recibió su nombre por el Dr. Antoine Bernard-Jean Marfan)
• Un área geográfica (como fiebre mediterránea familiar, que ocurre principalmente en poblaciones que bordean el mar Mediterráneo) 
• El nombre de un paciente o familia con la afección (por ejemplo, a la esclerosis lateral amiotrófica también se le llama enfermedad de Lou Gehrig en honor al famoso jugador de béisbol diagnosticado con la afección)

Las afecciones que llevan el nombre de una persona específica se denominan epónimos. Existe un debate sobre si se prefiere la forma posesiva (por ejemplo, enfermedad de Alzheimer (Alzhemier’s disease en Ingles)) o la forma no posesi va (enfermedad de Alzheimer) de los epónimos. Como regla general, los genetistas médicos usan la forma no posesiva, y esta forma puede convertirse en el estándar para los médicos en todos los campos de la medicina.

Nombrar genes

El Comité de Nomenclatura de Genes de HUGO (HGNC, por su sigla en inglés) designa un nombre y símbolo oficiales (una abreviatura del nombre) para cada gen humano conocido. El HGNC es una organización sin fines de lucro financiada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos y el Wellcome Trust del Reino Unido. El Comité ha nombrado más de 19,000 de los 20,000 a 25,000 genes codificadores estimados en el genoma humano.

Durante el proceso de investigación, los genes a menudo adquieren varios nombres y símbolos alternativos de los investigadores que estudian el mismo gen. Para resolver esta confusión, el HGNC asigna un nombre y un símbolo único a cada gen humano, lo que permite una organización eficaz de los genes en grandes bancos de datos, lo que ayuda al avance de la investigación. Para obtener información específica sobre cómo se nombran los genes, consulte las Pautas para la nomenclatura de genes humanos de HGNC.