Los investigadores están aprendiendo que casi todas las afecciones y enfermedades tienen un componente genético. Algunos trastornos, como la anemia de células falciformes y la fibrosis quística, son causados por variantes (también conocidas como mutaciones) en genes individuales. Sin embargo, las causas de muchos otros trastornos son más complejas. Los problemas de salud comunes como las enfermedades del corazón, la diabetes tipo 2 y la obesidad no tienen una sola causa genética; están influenciados por múltiples genes (o poligénicos) en combinación con el estilo de vida y factores ambientales, como ejercicio, dieta o exposición a contaminantes. Las afecciones causadas por muchos factores contribuyentes se conocen como enfermedades complejas o multifactoriales.

Aunque los trastornos complejos a menudo se agrupan en familias, no tienen un patrón de herencia bien definido. Puede ser difícil identificar el papel de la genética en estos trastornos, sobre todo porque, a menudo, las familias también comparten ambientes y pueden tener estilos de vida similares. Esto hace que sea difícil determinar el riesgo de una persona de heredar o transmitir estas afecciones. Los trastornos complejos también son difíciles de estudiar y tratar porque aún no se han identificado los factores específicos que causan la mayoría de estas enfermedades. Los investigadores continúan buscando genes importantes que contribuyan a muchos trastornos complejos comunes.