Las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes, una copia heredada de cada progenitor. Sin embargo, en algunos casos el número de copias varía, lo que significa que una persona puede tener una, tres o más copias de genes particulares. Con menos frecuencia, ambas copias de un gen pueden faltar. Estos tipos de diferencia genética son conocidas como variaciones del número de copias (VCN).

La variación del número de copias es el resultado de inserciones, eliminaciones y duplicaciones de grandes segmentos de ADN de al menos mil nucleótidos de largo (también llamada 1 kilobase o kb). A menudo, estos segmentos son lo suficientemente grandes como para incluir genes completos. La variación en el número de copias de genes puede influir en la actividad de los genes y el funcionamiento de las proteínas fabricadas por ellos, lo que puede afectar muchas funciones del cuerpo.

La variación del número de copias de genes explica una cantidad significativa de diferencia genética entre las personas. Más del 10 por ciento del ADN del genoma humano parece contener diferencias en el número de copias de genes. Si bien gran parte de esta variación no afecta la salud ni el desarrollo, algunas diferencias influyen en el riesgo de enfermedad de una persona, en particular algunos tipos de cáncer, o en la respuesta a ciertos medicamentos.