Para funcionar correctamente, cada célula depende de miles de proteínas para realizar su trabajo en el lugar y momento correcto. A veces, las variantes genéticas (también conocidas como mutaciones) impiden que una o más proteínas funcionen bien. Al cambiar las instrucciones de un gen para producir una proteína, una variante puede hacer que una proteína funcione mal o que no sea producida en lo absoluto. Cuando una variante altera una proteína que desempeña un papel fundamental en el cuerpo, puede interrumpir el desarrollo normal o causar una afección de salud. Una afección causada por variantes en uno o más genes se conoce como trastorno genético.

En algunos casos, las variantes genéticas son tan graves que impiden que un embrión sobreviva hasta el nacimiento. Estos cambios ocurren en genes que son esenciales para el desarrollo y, a menudo, interrumpen el desarrollo de un embrión en sus primeras etapas. Debido a que estas variantes tienen efectos muy graves, son incompatibles con la vida.

Es importante tener en cuenta que los genes en sí mismos no causan enfermedades. Los trastornos genéticos son causados por variantes que alteran o eliminan la función de un gen. Por ejemplo, cuando alguien dice que una persona tiene “el gen de la fibrosis quística", por lo general se refiere a una versión del gen CFTR, que contiene una variante que causa la enfermedad. Todas las personas, incluidas las que no tienen fibrosis quística, tienen una versión del gen CFTR.