Las enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la demencia por cuerpos de Lewy (DCL) y la esclerosis lateral amiotrófica (también como ELA o enfermedad de Lou Gehrig) afectan a millones de personas en todo el mundo. Estas afecciones lesionan progresivamente las células nerviosas del cerebro y del sistema nervioso. Con el tiempo, esto puede causar problemas con el movimiento, el pensamiento, la memoria y más.

Hace un siglo, muchos trastornos neurológicos sólo podían diagnosticarse mediante una autopsia (después de que la persona había muerto). Afortunadamente, hoy en día los médicos y científicos tienen más formas de examinar el cerebro y el sistema nervioso de los pacientes vivos. Sin embargo, estos trastornos siguen siendo difíciles de detectar. Las herramientas de diagnóstico actuales suelen identificar estas enfermedades después de que ya han comenzado a lesionar el cerebro.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) lidera las investigaciones para ayudar a comprender, diagnosticar y tratar mejor estas afecciones. A continuación se presentan cuatro descubrimientos recientes que podrían ayudar a los médicos y científicos a detectar señales  tempranas de lesión, a desarrollar y probar nuevos tratamientos y a determinar quiénes podrían beneficiarse más con terapias específicas.

Imágenes del corazón revelan señales tempranas

Los investigadores del NINDS en el Centro Clínico de los NIH utilizaron un nuevo método para identificar las primeras señales de EP y DCL (en inglés). Este equipo utilizó un tipo especial de exploración PET para observar el corazón de personas con alto riesgo de padecer estas enfermedades. Descubrieron que las personas que más tarde desarrollaron la EP o la DCL tenían concentraciones en el corazón de una sustancia química conocida como noradrenalina mucho más bajas de lo normal, años antes de que mostraran algún síntoma.

Estos hallazgos sugieren que la EP o DCL podría comenzar en la parte del sistema nervioso que controla las funciones corporales automáticas (como la frecuencia cardíaca y la presión arterial) incluso antes de que afecte el cerebro. Ser capaz de detectar estas señales tempranas podría cambiar la forma en que los médicos entienden y tratan estas enfermedades.

Análisis de sangre para detectar daño mitocondrial

Investigadores financiados por los NIH están desarrollando un análisis de sangre que mide el nivel de daño en el ADN dentro de las mitocondrias (en inglés), las productoras de energía de la célula. Investigaciones anteriores sugieren que el daño mitocondrial puede estar relacionado con algunos casos de EP, por lo que centrarse en esta lesión podría ayudar a identificar y diagnosticar la EP de forma temprana. En este estudio, las muestras de sangre de personas con EP mostraron más lesión celular en comparación con las muestras de voluntarios sanos. Además, algunas personas con EP mostraron más lesiones que otras.

Los investigadores aún necesitan demostrar que la prueba funciona en poblaciones más grandes y diversas. De ser exitosa, la prueba podría ayudar a identificar tratamientos dirigidos a las mitocondrias, a identificar qué pacientes tienen más probabilidad de responder a ciertos tratamientos y a determinar si un tratamiento está funcionando.

La inteligencia artificial analiza los patrones de respiración durante el sueño

En otro estudio innovador, los investigadores financiados por el NINDS utilizaron un programa de inteligencia artificial (IA) para identificar la EP analizando los patrones de respiración durante el sueño (en inglés). Los investigadores probaron el programa de IA utilizando dos tipos de datos del sueño: patrones de respiración y actividad cerebral.

Al analizar 12 noches de datos de pruebas de sueño de personas con y sin EP, el programa pudo identificar a aquellos con EP con un alto grado de precisión. También detectó pequeños cambios en los síntomas de la EP durante un período de tiempo más largo con mayor precisión que las evaluaciones clínicas tradicionales.
 

Este programa podría ayudar tanto a los médicos como a los investigadores. Al utilizar esta herramienta, los médicos pueden detectar la EP antes y los investigadores pueden desarrollar nuevos tratamientos de forma más fácil y rápida. Sin embargo, los investigadores necesitan probarla primero con más personas de diversos orígenes. Además creen que podría ser especialmente útil para las personas que viven en zonas remotas o tienen dificultad para salir de casa.

Biopsia de la piel para las enfermedades neurodegenerativas

Los investigadores financiados por los NIH desarrollaron una biopsia de la piel sencilla que puede identificar a personas con EP, DCL y trastornos relacionados. Esta prueba rápida, casi indolora, busca la alfa-sinucleína fosforilada, una proteína específica asociada con ciertas enfermedades neurodegenerativas. 

En este estudio, los investigadores analizaron pequeñas muestras de piel de personas diagnosticadas con una de estas afecciones y de personas sin antecedentes de enfermedades neurodegenerativas. La prueba encontró esta proteína en más del 90% de las personas con un diagnóstico, en comparación con sólo el 3% de las personas sin un diagnóstico. Esto podría conducir a diagnósticos más rápidos y precisos y a tratamientos más tempranos para los pacientes.