La esclerodermia es un tipo de trastorno autoinmunitario. En esta afección, el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido saludable del cuerpo.

Se desconoce la causa de la esclerodermia. La acumulación de una proteína que se encuentra normalmente en el cuerpo (llamada colágeno) en la piel y otros órganos lleva a que se presenten síntomas de la enfermedad.

La enfermedad casi siempre afecta a personas con edades de 30 a 50 años. Las mujeres presentan esclerodermia más a menudo que los hombres. Algunas personas con esclerodermia tienen antecedentes de estar alrededor del polvo de sílice y policloruro de vinilo, pero la mayoría no.

La esclerodermia generalizada puede presentarse junto con otras enfermedades autoinmunitarias, incluyendo lupus eritematoso sistémico y polimiositis. En tales casos, se denomina enfermedad del tejido conjuntivo no diferenciado o síndrome de superposición.

Algunos tipos de esclerodermia afectan solo la piel, mientras que otros afectan todo el cuerpo.

• La esclerodermia localizada (también llamada morfea) -- por lo regular afecta solo la piel en el tórax, el abdomen o las extremidades, pero usualmente no afecta las manos y la cara. La morfea se desarrolla lentamente y en muy pocas ocasiones se propaga en el cuerpo o causa problemas serios, como daño orgánico interno.
• La esclerodermia o esclerosis sistémica -- puede afectar zonas grandes de la piel y órganos como el corazón, los pulmones o los riñones. Hay dos tipos principales, enfermedad limitada (síndrome CREST) y enfermedad difusa.

Los signos cutáneos de la esclerodermia pueden incluir:

• Dedos de las manos y de los pies que se tornan azulados o blancos en respuesta a las temperaturas frías (fenómeno de Raynaud)
• Rigidez y tensión de la piel de los dedos de las manos, las manos, los antebrazos y la cara
• Pérdida del cabello
• Piel más clara o más oscura de lo normal
• Tumoraciones blancas y pequeñas de calcio por debajo de la piel, algunas veces exudando una sustancia blanca que luce como pasta dental
• Llagas (ulceraciones) en las puntas de los dedos de las manos o de los pies
• Piel facial tensa y con aspecto de máscara
• Telangiectasias, que son vasos sanguíneos pequeños, ensanchados y visibles debajo de la superficie de la cara o en la base de las uñas de los dedos de las manos

Los síntomas musculares y óseos pueden incluir:

• Dolor, rigidez e inflamación articular, que tiene como resultado la pérdida de movimiento. A menudo, se comprometen las manos debido a la fibrosis alrededor de los tejidos y tendones.
• Entumecimiento y dolor en los pies.

Los problemas respiratorios pueden ser el resultado de la cicatrización de los pulmones y pueden incluir:

• Tos seca
• Dificultad respiratoria
• Sibilancias
• Aumento del riesgo de cáncer pulmonar

Los problemas del tubo digestivo pueden incluir:

• Dificultad para tragar
• Reflujo esofágico o acidez gástrica
• Distensión después de las comidas
• Estreñimiento
• Diarrea
• Problemas para controlar las heces

Los problemas cardíacos pueden incluir:

• Ritmo cardíaco anormal
• Líquido alrededor del corazón
• Fibrosis en el miocardio, disminución de la función cardíaca

Los problemas renales y genitourinarios pueden incluir:

• Desarrollo de insuficiencia renal
• Disfunción eréctil en los hombres
• Resequedad vaginal en las mujeres

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este examen puede mostrar:

• Piel estrecha, gruesa en los dedos, la cara, o en otra parte.
• Puede observarse la piel en la base de las uñas con una lupa con luz, por anormalidades de los vasos sanguíneos pequeños.
• Los pulmones, corazón y abdomen serán examinados por anormalidades.

Se revisará su presión arterial. La esclerodermia puede provocar que los vasos sanguíneos pequeños en los riñones se estrechen. Los problemas con los riñones pueden llevar a que se presente presión arterial alta y una disminución en la función renal.

Los exámenes de sangre y orina pueden incluir:

• Pruebas analíticas de anticuerpos antinucleares (AAN)
• Pruebas de anticuerpos para esclerodermia
• Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR, por sus siglas en inglés)
• Factor reumatoideo
• Hemograma completo
• Pruebas metabólicas, incluyendo creatinina
• Pruebas del músculo cardíaco
• Análisis de orina

Otros exámenes pueden incluir:

• Radiografía de tórax
• Tomografía computarizada de los pulmones
• Electrocardiograma (ECG)
• Ecocardiografía
• Pruebas para ver qué tan bien están funcionando los pulmones y el tubo digestivo
• Biopsia de piel

No existe ningún tratamiento específico para la esclerodermia. Su proveedor evaluará la extensión de la enfermedad en la piel, pulmones, riñones, corazón y tracto gastrointestinal.

Las personas con enfermedad cutánea difusa (en lugar de involucramiento limitado de la piel) pueden ser más propensas a enfermedad progresiva e interna de los órganos. Esta forma de enfermedad se clasifica como esclerosis sistémica cutánea difusa (dcSSc, por sus siglas en inglés). Los tratamientos generalizados (sistémicos) se usan con más frecuencia para este grupo de pacientes.

Le recetarán medicamentos y otros tratamientos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Los medicamentos utilizados para tratar la esclerodermia progresiva incluyen:

• Corticosteroides como la prednisona. Sin embargo, no se recomiendan dosis mayores a 10 mg al día debido ya que las dosis mayores pueden desencadenar insuficiencia renal y presión arterial alta.
• Medicamentos que inhiben el sistema inmunitario, tales como micofelonato, ciclofosfamida, ciclosporina o metotrexato.
• Hidroxicloroquina para tratar la artritis.

Algunas personas con esclerodermia rápidamente progresiva pueden ser candidatos para trasplante de células madre hematopoyéticas autólogas (HSCT, por sus siglas en inglés). Este tipo de tratamiento necesita ser realizado en centros especializados.

Otros tratamientos para síntomas específicos pueden incluir:

• Tratamientos para mejorar el fenómeno de Raynaud.
• Medicamentos para la acidez gástrica o problemas para tragar, como el omeprazol.
• Medicamentos para la presión arterial, tales como inhibidores ACE, para la presión arterial alta o los problemas renales.
• Terapia con luz para aliviar el engrosamiento de la piel.
• Medicamentos para mejorar la función pulmonar, como bosentan y sildenafil.

El tratamiento a menudo también involucra fisioterapia.

Algunas personas pueden beneficiarse de asistir a grupos de apoyo para personas con esclerodermia.

En algunas personas, los síntomas se presentan rápidamente durante los primeros años y continúan empeorando. Sin embargo, en la mayoría de las personas, la enfermedad solo empeora lentamente.

Las personas que únicamente tienen síntomas en la piel tienen un mejor pronóstico. La esclerodermia generalizada (sistémica) puede llevar a:

• Insuficiencia cardíaca
• Cicatrización de los pulmones, llamada fibrosis pulmonar
• Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)
• Insuficiencia renal (crisis renal esclerodérmica)
• Problemas para absorber los nutrientes de los alimentos
• Cáncer

Comuníquese con su proveedor si desarrolla el fenómeno de Raynaud, engrosamiento progresivo de la piel o problemas para tragar.

Esclerosis sistémica progresiva; Esclerosis sistémica; Esclerodermia limitada; Síndrome de CREST; Esclerodermia localizada; Morfea - lineal; Fenómeno de Raynaud - esclerodermia

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S, et al. Treatment outcome in early diffuse cutaneous systemic sclerosis: the European Scleroderma Observational Study (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017;76(7):1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Scleroderma: therapy. In: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, eds. Rehabilitation of the Hand and Upper Extremity. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L, et al. Myeloablative autologous stem-cell transplantation for severe scleroderma. N Engl J Med. 2018;378(1):35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Etiology and pathogenesis of systemic sclerosis. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Firestein & Kelley's Textbook of Rheumatology. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 88.

Varga J. Systemic sclerosis (scleroderma). In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 246.

Versión en inglés revisada por: Neil J. Gonter, MD, Assistant Professor of Medicine, Columbia University, NY and private practice specializing in Rheumatology at Rheumatology Associates of North Jersey, Teaneck, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.