En los primeros 2 a 3 meses del embarazo, todos los bebés tienen los mismos genitales. A medida que el bebé crece en el útero, se desarrollan los genitales masculinos o femeninos dependiendo del par de cromosomas sexuales que tiene el bebé de los padres (XY para masculino, XX para femenino). Esto también depende del nivel de andrógenos. En un bebé con cromosomas XY, se producen altos niveles de andrógenos en los testículos. Este bebé desarrollará genitales masculinos. En un bebé con cromosomas XX, no hay testículos y los niveles de andrógenos son muy bajos. Este bebé desarrollará genitales femeninos.

El SIAP es causado por anomalías genéticas en el cromosoma X. Estas anomalías hacen que el cuerpo sea menos capaz de responder a los andrógenos. Esto produce problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales externos ambiguos. Esto significa que no se ven típicamente ni hombres ni mujeres.

El síndrome se transmite genéticamente (herencia recesiva ligada al cromosoma X). Las personas con dos cromosomas X no resultan afectadas si solo una copia del cromosoma X tiene la variante genética. Los hombres que hereden el gen de sus madres tendrán la afección. Existe una probabilidad del 50% de que un varón de una madre portadora del rasgo genético resulte afectado. Cada niña de una madre con el rasgo genético tiene un 50% de probabilidad de portar el rasgo genético. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo del SIAP.

Las personas con SIAP pueden tener tanto características físicas masculinas como femeninas. Estas características varían de una persona a otra. Estas pueden incluir:

• Hernia inguinal
• Desarrollo de mamas en los hombres en el período de la pubertad (ginecomastia)
• Testículos en el abdomen o en otras partes no habituales en el cuerpo (testículos no descendidos)
• Un pene muy pequeño (micropene)
• La abertura de la uretra está en la parte de abajo del pene, no en la punta (hipospadias)
• Escroto dividido en dos (escroto bífido)
• Una vagina, pero no cuello uterino ni útero
• Una vagina corta
• Un clítoris muy grande
• Cierre parcial de los labios
• Disfunción sexual
• Infertilidad

El SIAP a menudo es descubierto durante la niñez debido a que la persona puede tener características físicas tanto masculinas como femeninas. El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. 

Los exámenes pueden incluir:

• Exámenes de sangre para revisar los niveles de testosterona, hormona luteinizante (HL) y hormona foliculoestimulante (FSH, por sus siglas en inglés)
• Pruebas genéticas como el cariotipado para determinar la composición genética de una persona
• Conteo de espermatozoides
• Biopsia testicular
• Ultrasonido pélvico para examinar si tiene órganos reproductores femeninos

A los bebés con SIAP se les puede asignar un género dependiendo de la extensión de la ambigüedad genital. Sin embargo la asignación de género es un tema complejo y la necesidad y el momento de la misma deben considerarse cuidadosamente. SIAP puede resultar angustioso para los padres y las familias. Si bien la cirugía temprana puede hacer que los padres se sientan más cómodos, es posible que el niño no esté contento con la decisión a medida que crezca. Muchos expertos en salud y defensores de la intersexualidad sugieren esperar hasta que el niño tenga la edad suficiente para participar en la decisión, a menos que sea necesaria una cirugía para la salud del bebé. 

Los posibles tratamientos para el SIAP incluyen:

• Cirugía para reducir las mamas, corregir los testículos que no han descendido o darle forma al pene para proporcionar una apariencia más masculina. También pueden recibir andrógenos para ayudar a que el vello facial crezca y a que la voz sea más grave.
• Cirugía para remover los testículos y formar los genitales para proporcionar una apariencia más femenina. Se suministra la hormona femenina estrógeno durante la pubertad.

El tratamiento y la asignación de género pueden ser un problema muy complejo y deben estar dirigidos a cada persona individual. Las directrices del tratamiento aún están evolucionando. 

Es vital que los niños con SIAP y sus padres reciban atención y apoyo de un equipo de atención médica que incluya a diferentes especialistas con experiencia en medicina de género. Este debería incluir a profesionales de la salud mental para ayudar a brindar apoyo tanto para los niños como para los padres.

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con SIAP y sus familias en:

• Interact Advocates for Intersex Youth -- interactadvocates.org
• Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Los andrógenos son muy importantes durante el desarrollo inicial en el útero. Las personas con SIAP pueden tener un período de vida normal y ser completamente saludables, pero pueden tener dificultad para concebir un hijo. 

Las posibles complicaciones pueden incluir:

• Infertilidad
• Problemas psicológicos y sociales
• Cáncer testicular 

Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo tiene signos o síntomas del síndrome. Se recomienda la asesoría y pruebas genéticas si se tiene sospecha de la presencia de SIAP.

Están disponibles pruebas prenatales. Las personas con antecedentes familiares de esta afección deben considerar la posibilidad de buscar asesoría genética. 

SIA parcial; Síndrome de insensibilidad androgénica - parcial; Feminización testicular incompleta; Pseudohermafroditismo masculino incompleto familiar tipo 1; Síndrome de Lubs; Síndrome de Reifenstein; Síndrome de Rosewater; Intersexualidad; Diferencia de desarrollo sexual; DDS

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Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.