Es necesaria una muestra de sangre.

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado. Otros solo sienten un pinchazo o una picadura. Posteriormente, puede haber hematomas leves. Esto desaparece poco después.

Este es un examen de detección para galactosemia.

En las dietas normales, la mayor parte de la galactosa proviene de la descomposición (metabolismo) de la lactosa, que se encuentra en la leche y sus derivados. Uno de cada 65,000 bebés recién nacidos carece de una sustancia (enzima) llamada GALT. Sin esa sustancia, el cuerpo no puede descomponer la galactosa, y esta sustancia se acumula en la sangre. El consumo continuo de productos lácteos puede llevar a que se presente:

• Nubosidad en los lentes del ojo (cataratas)
• Cicatrización del hígado (cirrosis)
• Retraso en el desarrollo
• Color amarillo en la piel o los ojos (ictericia)
• Agrandamiento del hígado 
• Discapacidad intelectual

Esta puede ser una afección grave si no recibe tratamiento.

Todos los estados en los Estados Unidos proporcionan exámenes de detección en recién nacidos para detectar este trastorno.

El rango normal es de menos de 24.5 nmol/hora/mg de hemoglobina.

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Algunos laboratorios utilizan mediciones distintas o pueden examinar muestras diferentes. Hable con su proveedor de atención médica acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Un resultado anormal sugiere la presencia de galactosemia. Se tienen que hacer exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico.

Si su hijo tiene galactosemia, debe consultar rápidamente a un especialista en genética. El niño debe ponerse inmediatamente en una dieta sin leche. Esto significa que no debe consumir ni leche materna ni leche animal. Como sustitutos, generalmente se utilizan la leche de soya (soja) y las leches maternizadas (fórmulas infantiles) a base de soya. 

Esta prueba es muy sensible por lo que no pasa por alto a muchos bebés con galactosemia. Sin embargo, pueden presentarse falsos positivos. Si su hijo tiene un resultado anormal en la prueba de detección, deben realizarse exámenes de seguimiento para confirmar el resultado.

Hay muy poco riesgo involucrado al extraer sangre de un bebé. Las venas y las arterias varían en tamaño de un bebé a otro y de un lado del cuerpo a otro. Extraer una muestra de sangre de algunos bebés puede ser más difícil que de otros.

Otros riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero pueden incluir:

• Sangrado excesivo
• Punciones múltiples para localizar las venas
• Desmayo o sensación de mareo
• Hematoma (acumulación de sangre debajo de la piel, lo que provoca moretones)
• Infección (un riesgo leve cada vez que se presenta ruptura de la piel)

Prueba de detección para galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Mojica A, Weinstock RS. Carbohydrates. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 17.

Patterson MC. Diseases associated with primary abnormalities in carbohydrate metabolism. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 39.

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.